Alyftrek(Deutivacaftor/Tezacaftor/Vanzacaftor)获批用于6岁及以上囊性纤维化患者，CFTR基因中至少有一个反应性突变，包括以前未经其他CFTR调节剂治疗批准的其他突变！
2025年3月7日，Vertex Pharmaceuticals宣布，英国（UK）药品和保健品监管局（MHRA）已批准Alyftrek(Deutivacaftor/Tezacaftor/Vanzacaftor)，这是一种每日一次的三重组合囊性纤维化跨膜电导调节器（CFTR）调节剂治疗，适用于6岁及以上囊性纤维化（CF）患者，至少有一个F508del突变或CFTR基因中的另一个反应性突变。
Alyftrek(Deutivacaftor/Tezacaftor/Vanzacaftor)3期试验结果表明，通过这种每天一次、更灵活、负担更少的方案，可以进一步改善CFTR蛋白功能。与服用ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor方案的儿童和成人相比，服用新的三联疗法的儿童和成年人更有可能携带氯化汗，将转化为长期降低发生CF相关并发症的风险。”
2024年12月，美国食品药品监督管理局批准该药物用于6岁及以上的患者，欧洲药品管理局（EMA）以及加拿大、瑞士、澳大利亚和新西兰的监管机构正在对同一年龄段的患者进行上市授权申请。
关于囊性纤维化
囊性纤维化（CF）是一种罕见的缩短寿命的遗传性疾病，影响北美、欧洲和澳大利亚的94000多人。CF是一种进行性多器官疾病，影响肺、肝、胰腺、胃肠道、鼻窦、汗腺和生殖道。CF是由CFTR基因中的某些突变导致的CFTR蛋白缺陷和/或缺失引起的。儿童必须继承两个有缺陷的CFTR基因——父母各一个——才能患CF，这些突变可以通过基因检测来识别。虽然有许多不同类型的CFTR突变会导致这种疾病，但绝大多数CF患者至少有一个F508del突变。CFTR突变通过导致CFTR蛋白缺陷或导致细胞表面CFTR蛋白短缺或缺失而导致CF。CFTR蛋白的功能缺陷和/或缺失导致许多器官中盐和水进出细胞的流动不良。在肺部，这会导致异常粘稠的粘液积聚，慢性肺部感染和渐进性肺部损伤，最终导致许多患者死亡。中位死亡年龄在30岁左右，但经过治疗，预计生存率正在提高。
如今，Vertex CF药物正在治疗六大洲60多个国家的68000多名CF患者。这代表了2/3的确诊CF患者有资格接受CFTR调节剂治疗。
CF的诊断通常是通过基因检测进行的，并通过检测汗液氯化物（SwCl）来证实，SwCl用于测量CFTR蛋白功能障碍。CF的诊断阈值是SwCl≥60 mmol/L，而30-59之间的水平表明CF是可能的，可能需要更多的检测来诊断CF。携带CFTR基因突变一个拷贝但没有任何疾病表现的人（携带者）的SwCl水平<30 mmol/L。SwCl水平越高，疾病越严重。恢复CFTR功能会导致SwCl水平降低。低于60 mmol/L的SwCl水平与改善的结果有关，如更好、更稳定的肺功能、更少的肺恶化、更好的生活质量和更高的生存率。长期以来，将SwCl水平恢复到30 mmol/L以下一直是Vertex的最终治疗目标，因为低于30 mmol/L的水平被认为是正常的，并且是没有疾病的CF携带者的典型水平。
关于ALYFTREK®(deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor)
在CF患者中，CFTR基因突变导致细胞表面CFTR蛋白通道的数量和/或功能降低。Vanzachaftor和tezacaftor旨在通过促进CFTR蛋白的加工和运输来增加细胞表面的CFTR蛋白量。Deutivacaftor是一种增效剂，旨在增加递送到细胞表面的CFTR蛋白的通道开放概率，以改善盐和水在细胞膜上的流动。
ALYFTREK®（deutivacaftor/tezachaftor/vanzacaftor）在英国获批用于治疗6岁及以上患者的CF，这些患者至少有一个F508del突变或CFTR基因中的另一个反应性突变。
信息来源：https://investors.vrtx.com/news-releases/news-release-details/vertex-announces-uk-mhra-approval-alyftrekr |
