2025年2月21日，美国食品和药物管理局（FDA）已批准CtexliTM（chenodiol）用于治疗一种脂质储存障碍——脑二脑黄瘤病（CTX）。
在CTX中，由于CYP27A1基因编码的固醇27-羟化酶的部分或全部缺乏，主要的胆汁酸合成途径被破坏，导致身体无法分解某些形式的胆固醇。Ctexli替代了内源性胆汁酸鹅脱氧胆酸的不足水平，减少了与CTX患者器官和组织损伤相关的胆固醇代谢物的异常沉积。
该批准基于随机、双盲、2期、2治疗交叉停药RESTORE试验（ClinicalTrials.gov标识符：NCT04270682）的数据，该试验评估了16岁及以上CTX患者中的chenodiol。
研究参与者（N=13）被随机分配在2个双盲治疗期内，每天口服3次chenodiol 250mg或安慰剂，持续4周。该研究包括8周的开放标签期和2个双盲停药期之间的8周开放标签期；在两个开放标签期，参与者每天3次服用250mg的chenodiol。
研究结果显示，当患者继续服用chenodiol治疗时，第29天血浆胆固醇的估计平均变化为-2.3µg/mL，而服用安慰剂时为6.2µg/mL（治疗差异为-8.5µg/mL[95%CI，-13.2，-3.9]）。此外，当患者继续服用chenodiol时，第29天尿液23S-戊醇的估计平均变化为185ng/mL，而服用安慰剂时为29506ng/mL（治疗差异为-29321ng/mL[95%CI，-45701，-12942]）。
chenodiol最常见的不良反应是腹泻、腹痛、便秘、头痛、高血压、肌肉无力和上呼吸道感染。处方信息包括对肝脏毒性的警告，特别是对患有既往肝病或胆管异常的患者。
Ctexli（chenodiol）片剂的活性成分是鹅脱氧胆酸，这是一种天然存在的胆酸，最初被批准用于治疗胆囊中放射性不透明结石患者。
Ctexli以片剂形式供应，剂量为250mg。在开始治疗之前，应测定肝转氨酶和总胆红素水平。
信息来源：https://www.biospace.com/press-releases/fda-approves-first-treatment-for-cerebrotendinous-xanthomatosis-a-rare-lipid-storage-disease |
