2024年12月20日,Rhythm Pharmaceuticals, Inc宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准扩大IMCIVREE®(setmelanotide)的适应症，将最小2岁的儿童也纳入其中。IMCIVREE适用于因 Bardet-Biedl综合征(BBS)或基因确认的促阿片黑素皮质素 (POMC)，包括前蛋白转化酶枯草溶菌素/kexin 1型(PCSK1)缺乏或瘦素受体(LEPR)缺乏而导致综合征性或单基因肥胖的2岁及以上患者，以减轻多余的体重并长期维持减肥效果。
临床试验结果表明，setmelanotide可显著且持续地降低体重和饥饿感。第3阶段VENTURE 试验的结果于2024年11月发表在同行评审期刊《柳叶刀糖尿病与内分泌学》上。最常见的不良事件是皮肤色素沉着、注射部位反应、腹泻、恶心和头痛。
IMCIVREE®（setmelanotide）最初于2020年11月获得FDA批准，用于治疗6岁及以上患有POMC、PCSK1或LEPR缺陷的患者，并于2022年6月获得批准，用于治疗 BBS 患者。IMCIVREE 还获得了英国药品和保健品管理局(MHRA)和欧盟委员会(EC)的上市许可，可用于年仅2岁的患者。
Bardet-Biedl综合征和POMC、PCSK1和LEPR缺乏症，BBS是一种临床诊断疾病，在美国影响着大约4,000至5,000人。患有BBS的人可能会在生命早期开始出现无法满足的饥饿感（也称为暴食症）和严重肥胖。BBS还可能与认知障碍、多指畸形、肾功能障碍、性腺功能低下和视力障碍有关。POMC、PCSK1和LEPR基因的双等位基因变异导致POMC 、PCSK1和LEPR缺乏性肥胖症影响着大约600至2,500人。
BBS和POMC、PCSK1和LEPR缺陷是罕见的黑皮质素-4受体(MC4R)通路疾病，其标志性特征包括暴食症或病理性、无法满足的饥饿感和饱腹感受损，伴有持续和异常的寻食行为以及早发性肥胖。IMCIVREE是首个也是唯一一个针对下丘脑MC4R通路损伤的精准药物，该损伤是美国和欧洲成人和2岁以下儿童因BBS和 POMC、PCSK1和LEPR缺陷导致暴食症和肥胖的根本原因。
信息来源：https://www.globenewswire.com/news-release/2024/12/20/3000811/0/en/Rhythm-Pharmaceuticals-Announces-FDA-Approval-of-IMCIVREE-setmelanotide-for-Patients-as-Young-as-2-Years-Old.html |
