2023年8月28日，Amicus Therapeutics宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Pombiliti™（西帕葡萄糖苷酶α-atga）与Opfolda™（miglustat）联合治疗体重至少40kg且目前酶替代疗法没有改善的迟发性庞贝病（溶酶体酸α-葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症）成年人。
  庞贝氏症是一种罕见的退行性肌肉疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起。GAA缺乏会导致各种组织中糖原在溶酶体内积聚，随后导致器官损伤。
  Pombiliti加Opfolda是一种双组分疗法。Cipaglucosidase alfa atga提供GAA的外源性来源，而miglustat是一种酶稳定剂，可以减少血液中酶活性的损失。
  该批准基于双盲、活性对照、3期PROPEL试验（ClinicalTrials.gov标识符：NCT03729362）的数据，该试验包括123名患有晚发性庞贝氏症的成年人，他们仍然能够在没有机械通气的情况下行走和呼吸。患者以2:1的比例被随机分配，接受西帕糖苷酶α-atga联合miglustat或α-葡萄糖苷酶α，一种酶替代疗法。主要终点是第52周时6分钟步行距离（6MWD）与基线的变化。
  结果显示，与用α-葡萄糖苷酶治疗的患者相比，用α-半乳糖苷酶联合miglustat治疗的患者平均步行距离基线21米，而用α-葡糖苷酶治疗者平均步行距离为8米（治疗差异为14米[95%CI，-1，28]）。在ERT经验丰富的患者中，在第52周时，西帕葡萄糖苷酶α+miglustat组的6MWD发生了数值上有利的变化（标称P=0.047）。
  在第52周，接受阿法联合米格鲁司特治疗的患者的坐位用力肺活量（FVC）平均变化为-1.1%，而接受阿法治疗的患者为-3.3%（估计治疗差异为2.3%[95%CI，0.02-4.62]）。在ERT经验丰富的患者中，在第52周时，西帕葡萄糖苷酶α+miglustat组在坐姿FVC方面显示出数值上有利的变化（标称P=0.006）。
  报告的最常见的不良反应是头痛、腹泻、疲劳、恶心、腹痛和发热。Pombiliti的处方信息包括一个关于严重超敏反应和输液相关反应的潜在警告，以及易感患者急性心肺衰竭的风险。
  Pombiliti以单剂量小瓶中的冻干粉末形式提供105mg的阿法-阿他加头孢糖苷酶，用于复溶。Opfolda以65mg胶囊的形式供应。预计这两款产品都将立即推出。
  Amicus Therapeutics通过Amicus Assist为符合条件的患者提供支持计划。

  请参阅随附的Pombiliti完整处方信息：
  https://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/drugInfo.cfm?setid=d77aa596-910d-516b-e053-2995a90a0839
  信息来源：https://ir.amicusrx.com/news-releases/news-release-details/amicus-therapeutics-announces-fda-approval-and-launch-new