Pombiliti（Cipaglutaase alfa atga）+Opfold（miglustat）是首个也是唯一一个双组分治疗符合条件的晚期庞贝病患者！
2023年9月28日，Amicus Therapeutics宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Pombiliti（Citaglucoside alfa atga）+Opfold（miglustat）65毫克胶囊。这种双组分疗法适用于体重≥40kg的晚发性庞贝病（LOPD）患者，并且是目前的酶替代疗法（ERT）没有改善。
迟发性庞贝病是一种罕见的、使人衰弱的、危及生命的溶酶体疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起。GAA水平的降低会导致肌肉细胞溶酶体中基质糖原的积累，糖原的积累会导致肌肉损伤。疾病的严重程度各不相同，主要表现为骨骼肌无力和进行性呼吸系统受累。
Pombiliti+Opfold是一种独特的双组分疗法。Pombiliti是一种重组人GAA酶（rhGAA），天然表达高水平的双-M6P（甘露糖-6-磷酸），旨在增加对肌肉细胞的吸收。一旦进入细胞，Pombiliti就可以被适当地加工成最活跃和成熟的形式来分解糖原。Opfolder是一种酶稳定剂，旨在稳定血液中的酶。
Pombiliti+Opfolder也已在欧盟和英国被批准用于治疗成人LOPD。
关于Pombiliti+Opfolder
Pombiliti+Opfolder是一种双组分疗法，由Cipaglucoside alfa atga和口服酶稳定剂miglustat组成，前者是一种富含双M6P的rhGAA，有助于通过M6P受体进行高亲和力摄取，同时保持其加工成最具活性形式的酶的能力，后者旨在减少血液中酶活性的损失。
适应症和用法
POMBILITI联合OPFOLDA适用于体重≥40kg且目前的酶替代疗法（ERT）没有改善的晚发性庞贝病（溶酶体酸-α-葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症）成年患者的治疗。
信息来源：https://www.globenewswire.com/news-release/2023/09/28/2751407/0/en/Amicus-Therapeutics-Announces-FDA-Approval-and-Launch-of-New-Treatment-for-Pompe-Disease.html |
