近300名患有囊性纤维化和两份F508del突变的儿童现在首次有资格获得一种可以治疗其疾病根本原因的药物
2023年5月5日,顶点制药公司宣布，欧盟委员会已批准ORKAMBI®（lumacaftor/ivacator）的标签扩展，用于治疗1至<2岁的囊性纤维化（CF）儿童，这些儿童在囊性纤维化跨膜传导调节器（CFTR）基因中有两个F508del突变，这是最常见的疾病形式。
“这项批准将为一些患有囊性纤维化的最小儿童提供改善预后的机会，通过在很小的时候治疗他们的疾病，”全球药物开发和医疗事务执行副总裁、Vertex首席医疗官Carmen Bozic医学博士说。“有了这一重要里程碑，我们离向所有CF患者提供治疗CF根本原因的药物的目标越来越近。”
巴塞罗那儿童囊性纤维化中心协调员、儿科和肺病专家Silvia Gartner医学博士说：“CF症状和器官损伤可能在生命的早期就表现出来，因此尽早开始治疗至关重要。”。“今天的批准为我们提供了一种药物，为这些非常年轻、符合条件的儿童提供了一个可能延迟CF发病的机会之窗。”
ORKAMBI®还被美国、英国、澳大利亚和加拿大的监管机构批准用于患有CF和CFTR基因中两个F508del突变拷贝的1岁及以上人群。
由于奥地利、丹麦、爱尔兰共和国和瑞典的长期报销协议，以及德国等医疗保健系统的准入规定，这些国家符合条件的患者将在欧盟委员会监管批准后不久获得ORKAMBI®的扩大适应症。由于英国的长期报销协议，自2023年3月MHRA批准以来，英国1至<2岁的儿童可以获得ORKAMBI®的这一扩大适应症。Vertex将继续与欧盟、澳大利亚和加拿大的报销机构合作，确保所有符合条件的患者都能获得治疗。
关于囊性纤维化
囊性纤维化（CF）是一种罕见的缩短生命的遗传性疾病，影响全球88000多人。CF是一种进行性多器官疾病，影响肺部、肝脏、胰腺、胃肠道、鼻窦、汗腺和生殖道。CF是由CFTR基因中的某些突变导致的缺陷和/或缺失的CFTR蛋白引起的。儿童必须遗传两个有缺陷的CFTR基因——父母各一个——才能患有CF，这些突变可以通过基因测试来识别。虽然有许多不同类型的CFTR突变会导致这种疾病，但绝大多数CF患者至少有一个F508del突变。CFTR突变通过导致CFTR蛋白有缺陷或导致细胞表面CFTR蛋白短缺或缺失而导致CF。CFTR蛋白的功能缺陷和/或缺失导致盐和水流入和流出许多器官中的细胞。在肺部，这会导致abn的积聚
关于ORKAMBI（lumacaftor/ivacaftor）
在具有两个F508del突变拷贝的人中，CFTR蛋白没有在细胞内正常加工和运输，导致细胞表面几乎没有CFTR蛋白。
ORKAMBI®（lumacaftor/ivacaftor）是一种由鲁马卡佛和伊凡卡佛组合而成的口服药物。Lumacaftor旨在通过靶向F508del CFTR蛋白的加工和运输缺陷来增加细胞表面成熟蛋白的量。Ivacaftor被称为CFTR增效剂，旨在促进CFTR蛋白在细胞膜上运输盐和水的能力。lumacaftor和ivacaftor的联合作用有助于水合和清除气道中的粘液。
ORKAMBI®（lumacaftor/ivacaftor）是一种处方药，用于治疗1岁及以上CFTR基因中有两个F508del突变（F508del/F508del）拷贝的患者的囊性纤维化（CF）。
信息来源：https://news.vrtx.com/news-releases/news-release-details/european-commission-approves-orkambir-lumacaftorivacaftor |
