2023年5月19日，美国食品和药物管理局（FDA）批准Vyjuvek（beremagene geperpavec-svdt，B-VEC），一种基于单纯疱疹病毒1型（HSV-1）载体的基因疗法，用于治疗6个月及以上患有营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）的患者的伤口，这些患者的VII型胶原α1链（COL7A1）基因发生突变。
“Vyjuvek是首个获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的针对DEB的基因治疗药物，DEB是一种罕见且严重的遗传性皮肤病，”FDA生物制品评估和研究中心主任Peter Marks博士说。“作用表明，美国食品药品监督管理局一直致力于支持开发和评估新的治疗方法，以满足罕见疾病或病症的未满足需求。”
DEB是一种遗传性疾病，影响皮肤和指甲中的结缔组织，是由COL7A1基因突变引起的。该基因编码VII型胶原蛋白（COL7），这是一种有助于加强和稳定皮肤外层和中层的必需蛋白质。当COL7A1缺乏时，皮肤层会分离，导致疼痛和衰弱的水疱和伤口。DEB通常在出生时出现，根据遗传模式分为两种主要类型：隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）和显性营养不良性大疱性表皮松弛症（DDEB）。
受影响的人的症状可能差异很大。患有DDEB的人通常有轻微的起泡病例，主要影响手、脚、膝盖和肘部。RDEB病例可能是痛苦和衰弱的，通常涉及广泛的起泡，可导致视力丧失、毁容和其他严重的医疗并发症，这可能是致命的。
Vyjuvek是一种经过基因改造（在实验室中进行工程改造）的单纯疱疹病毒，用于将COL7A1基因的正常拷贝传递到伤口。COL7分子排列成细长的束，形成锚定纤维，将表皮（皮肤）和真皮固定在一起，这对保持皮肤的完整性至关重要。Vyjuvek也经过了修饰，以消除其在正常细胞中复制的能力。在局部应用之前，将Vyjuvek混合到赋形剂（非活性成分）凝胶中。医疗保健专业人员每周一次将Vyjuvek凝胶以液滴形式均匀地涂抹在患者的伤口上。
Vyjuvek的安全性和有效性主要是在一项随机、双盲、安慰剂对照研究中确定的，该研究共涉及31名DEB患者，其中包括30名RDEB患者和1名DDEB患者。在这项研究中，每名患者都有两个大小相当的DEB伤口，并被随机分配每周接受Vyjuvek或安慰剂的局部给药。受试者的年龄从1岁到44岁不等（平均年龄17岁）。疗效是通过改善伤口愈合来确定的，伤口愈合是指24周时Vyjuvek治疗和安慰剂治疗伤口之间确认的完全（100%）伤口闭合比例的差异。65%的Vyjuvek治疗伤口完全闭合，而只有26%的安慰剂治疗伤口完全愈合。
此外，在另一项临床研究中，两名患有RDEB的年轻患者（分别为6个月和7个月大）每周接受局部Vyjuvek治疗，没有任何新的安全性发现。
与Vyjuvek相关的最常见不良反应包括瘙痒、发冷、发红、皮疹、咳嗽和流鼻涕。
患者或护理人员在使用Vyjuvek治疗期间应采取以下预防措施：
在施用Vyjuvek后约24小时内，避免直接接触已治疗的伤口（例如触摸和抓挠）和已治疗伤口的敷料。如果意外接触，患者和接触者应清洁受影响区域。
更换伤口敷料时洗手并戴防护手套。
用杀病毒剂（如70%异丙醇、6%过氧化氢或<0.4%氯化铵）对Vyjuvek治疗后的第一次换药绷带进行消毒，并将消毒后的绷带放在家庭垃圾中的单独密封塑料袋中。将后续用过的敷料和清洁材料放入密封的塑料袋中，并作为生活垃圾处理。 ..
请参阅随附的EPKINLY完整处方信息：
https://www.krystallabel.com/pdf/vyjuvek-us-pi.pdf
信息来源：https://www.globenewswire.com/en/news-release/2023/05/19/2672756/0/en/Krystal-Biotech-Receives-FDA-Approval-for-the-First-Ever-Redosable-Gene-Therapy-VYJUVEK-beremagene-geperpavec-svdt-for-the-Treatment-of-Dystrophic-Epidermolysis-Bullosa.html |
