2023年5月19日, Vyjuvek（beremargene geperpavec svdt）凝胶混合的悬浮液治疗6个月或6个月以上营养不良大疱性表皮松解症（DEB）患者。
Vyjuvek旨在通过递送人COL7A1基因的功能拷贝来解决DEB的遗传根本原因，以提供伤口愈合和持续的功能性COL7蛋白表达。
Vyjuvek是有史以来第一种可重复使用的基因疗法，也是美国食品药品监督管理局(FDA)批准的第一种也是唯一一种用于治疗隐性和显性DEB的药物.
DEB是一种罕见且严重的疾病，由COL7A1基因的一个或多个突变引起，影响皮肤和粘膜组织。COL7A1基因负责产生功能性COL7蛋白，该蛋白形成将真皮（皮肤内层）与表皮（皮肤外层）结合所需的锚定原纤维。DEB患者缺乏功能性锚定原纤维会导致极其脆弱的皮肤起泡和撕裂，并伴有轻微的摩擦或创伤。DEB患者患有开放性伤口，导致皮肤反复感染和纤维化，导致手指和脚趾融合，最终增加患侵袭性皮肤癌症的风险。
“这是一种毁灭性的疾病，”GEM-3试验的主要研究员、斯坦福卫生保健中心水泡病诊所主任、斯坦福大学医学院皮肤病学副教授M.Peter Marinkovich医学博士说。“到目前为止，医生和护士还没有办法阻止营养不良EB患者皮肤上出现水泡和伤口，我们所能做的就是给他们绷带，无助地看着新的水泡形成。VYJUVEK局部基因治疗改变了这一切。
美国食品药品监督管理局批准VYJUVEK是基于两项临床研究。GEM-1/2试验是一项患者内、开放标签、单中心、随机、安慰剂对照研究，表明VYJUVEK的重复局部应用与持久的伤口闭合、全长皮肤COL7表达和锚定原纤维组装有关，且报告的不良事件很少。GEM-3试验是一项患者内、双盲、多中心、随机、安慰剂对照研究，在六个月时达到了伤口完全愈合的主要终点，在三个月时也达到了伤口彻底愈合的关键次要终点。VYJUVEK耐受性良好，无药物相关严重不良事件或因治疗相关事件而停药。
Krystal Biotech研发总裁Suma Krishnan表示：“GEM-1/2试验和GEM-3试验的数据分别发表在《自然医学》和《新英格兰医学杂志》上，证明了这两项研究的优势，表明VYJUVEK安全有效地改善了伤口愈合。”股份有限公司“这么多年来，我们能够为DEB患者提供的只是姑息治疗，但现在，根据该公司的临床试验数据，有一种安全有效的FDA批准的治疗方法。”
Krish s.说：“今天，VYJUVEK作为第一种可重复使用的基因疗法获得了里程碑式的批准，这为治疗遗传疾病开辟了一个全新的范式，对受DEB影响的患者及其家人和护理人员来说是一个重要的里程碑。”。Krishnan，Krystal Biotech董事长兼首席执行官，股份有限公司“我们衷心感谢DEB患者、护理人员、调查人员、美国监管机构和我们的员工，他们使这一批准成为可能。对Krystal来说，这是一项变革性的成就，突出了我们对开发和商业化罕见病患者新疗法的承诺，并证明了Krystal作为一家完全整合的公司的能力g VYJUVEK尽快提供给患者。
“随着美国食品药品监督管理局批准VYJUVEK，DEB人群在治疗这种可怕的疾病方面达到了一个里程碑式的里程碑。我们现在已经实现了对这种疾病最具破坏性的症状之一进行安全有效治疗的希望，”美国debra执行董事Brett Kopelan说，致力于改善美国所有EB患者生活的国家组织。Kopelan先生补充道，“我们感谢Krystal为实现VYJUVEK所做的奉献和承诺。DEB患者现在将有很大的机会提高生活质量，debra将继续与Krystal密切合作，确保患者能够随时获得VYJUVEK。”
关于VYJUVEK
VYJUVEK是一种非侵入性、局部、可重做的基因疗法，设计用于直接应用于DEB伤口时递送两个拷贝的COL7A1基因。VYJUVEK旨在通过为患者的皮肤细胞提供制造正常COL7蛋白的模板，在分子水平上治疗DEB，从而解决基本的致病机制。
适应症
VYJUVEK是一种基于单纯疱疹病毒1型（HSV-1）载体的基因疗法，适用于治疗6个月及以上营养不良大疱性表皮松解症患者的伤口，其VII型胶原α1链（COL7A1）基因发生突变。
重要安全信息
不良反应
最常见的药物不良反应（发生率＞5%）是瘙痒、发冷、发红、皮疹、咳嗽和流鼻涕。这些并不是VYJUVEK可能产生的所有副作用。
警告和注意事项
VYJUVEK凝胶必须由医疗保健提供者使用。
治疗后，患者和护理人员应注意24小时内不要接触治疗过的伤口和敷料。
更换伤口敷料时要洗手并戴上防护手套。用杀病毒剂对第一次换药时的绷带进行消毒，并将消毒后的绷带放在生活垃圾中的单独密封塑料袋中处理。将随后使用过的敷料装在密封塑料袋中，放入生活垃圾中进行处理。
患者应避免触摸或抓伤伤口部位或伤口敷料。
请参阅随附的EPKINLY完整处方信息：
https://www.krystallabel.com/pdf/vyjuvek-us-pi.pdf
信息来源：https://www.globenewswire.com/en/news-release/2023/05/19/2672756/0/en/Krystal-Biotech-Receives-FDA-Approval-for-the-First-Ever-Redosable-Gene-Therapy-VYJUVEK-beremagene-geperpavec-svdt-for-the-Treatment-of-Dystrophic-Epidermolysis-Bullosa.html |
