2020年10月15日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了两项血液检测，即液体活检，可以帮助指导癌症患者的治疗决策。Guardant360 CDx和FoundationOne Liquid CDx测试由不同的公司进行，并分别获得批准。
传统上，医生根据诸如癌症开始生长的器官、癌症是否扩散以及患者是否有其他健康状况等特征作出治疗决定。现在他们经常使用另一个特征来指导治疗：肿瘤的基因变化。
某些疗法，称为靶向疗法和免疫疗法，对具有特定基因变化的肿瘤最有效。新批准的测试通过扫描肿瘤流入血液的DNA来识别基因变化，包括突变。
然后，医生可以使用这些信息来确定是否有可能对患者有效的靶向治疗或免疫疗法。分析患者癌症的基因变化称为肿瘤分析、基因组分析或肿瘤测序。
Guardant360 CDx和FoundationOne Liquid CDx均被批准用于任何实体癌症患者（如肺癌、前列腺癌），但不适用于血癌患者。虽然FDA已经批准了其他血液检测，以检查肿瘤DNA中是否存在单基因突变，但这是第一批批准的血液检测，用于检查多种癌症相关的基因变化。
液体活检有时可以替代传统的活检，即用针或在手术过程中取出肿瘤样本。他们被认为比传统的组织活检侵入性小，速度快。
范德比尔特-英格拉姆癌症中心医学博士本·何·帕克（Ben Ho Park）表示：“尽管这些测试已经进行了一段时间，但我们不知道它们在临床上有多大用处。”。关于如何将血液检测纳入癌症患者日常护理的许多细节，包括应由谁进行检测，以及费用是否由私人保险公司承担，仍在解决中。
朴博士解释说，FDA的批准标志提供了一种验证，即基于血液的肿瘤轮廓测试结果可用于指导靶向治疗的选择。
伴随诊断和一般肿瘤轮廓
FDA于8月7日批准了Guardant360 CDx，并于8月26日批准了FoundationOne Liquid CDx。这些批准基于数百名癌症患者的数据。数据显示，这两项测试的结果与其他已被证明准确的肿瘤轮廓测试的结果一致。
这两种测试都可以用于两个不同的目的：作为辅助诊断测试和一般肿瘤轮廓分析。如果测试提供了有关安全有效使用相应药物的关键信息，则该测试被视为伴随诊断。在这种情况下，测试确定患者的肿瘤是否具有特定药物靶向的基因变化。
由Guardant Health公司生产的Guardant360 CDx被批准作为西沙美丁尼（Tagrisso）的伴随诊断，西沙美丁是一种癌症疗法。基金会医学会生产的FoundationOne Liquid CDx被批准作为三种癌症治疗方法和一种前列腺癌症治疗方法的辅助诊断。正在进行临床研究，以支持两种测试的附加伴随诊断标签。
测试涵盖的一些额外的基因变化是FDA批准的疗法的目标，但测试没有针对这些疗法的伴随诊断名称。
Guardant360 CDx和FoundationOne液体CDx的配套诊断标签
血液测试 癌症类型 遗传变化 相应的药物
Guardant360 CDx 非小细胞肺癌癌症 EGFR外显子19缺失 奥西美替尼
L858R突变
T790M突变
FoundationOne 非小细胞肺癌癌症 EGFR外显子19缺失 奥西美替尼
液体CDx L858R突变 吉非替尼
埃罗替尼
FoundationOne 前列腺癌症 BRCA1和BRCA2改变 Rucaparib
液体CDx
例如，FoundationOne Liquid CDx检查一种称为微卫星不稳定性的遗传特征。药物pembrolizumab（Keytruda）被批准用于具有这种特征的肿瘤患者，无论癌症在体内何处开始生长。
这些测试也被批准用于一般肿瘤分析。Guardant360 CDx检查60多种不同基因的变化。同时，FoundationOne Liquid CDx可以识别300多个基因的变化，以及其他使肿瘤更容易接受某些免疫疗法治疗的遗传特征。
朴博士解释说，如果血液检测发现了与现有治疗方法相匹配的基因变化，但该检测没有该药物的伴随诊断标签，“这并不意味着它不能起作用。”。他说：“这只是意味着（公司）尚未完成将（他们的测试）作为该特定药物的辅助诊断”的整个过程。
NCI癌症临床蛋白质组学研究办公室的肿瘤分析专家Ana Robles博士说：“伴随的诊断标签只涵盖了与患者特定治疗相匹配的少数基因变化。”。换言之，“法规还没有跟上科学的步伐，”她补充道。
在一些医院和癌症中心，不同专业的医生小组开会讨论患者的肿瘤轮廓测试结果。朴博士说，这些被称为分子肿瘤委员会的小组在推荐治疗方案时会考虑到最新的知识和研究结果。他在医院的分子肿瘤委员会工作，研究癌症的液体活组织检查。
根据血液测试的结果，肿瘤学家最终可能会推荐一种靶向治疗方法，但该测试没有伴随的诊断批准。
血液测试的结果也可以为患者提供参加临床试验的机会。一些研究关注的是癌症中存在某些基因改变的患者，而不是他们所患的癌症类型。
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