2022年08月24日，BioMarin Pharmaceutical公司宣布，欧盟委员会（EC）批准其用于治疗血友病A的基因疗法Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）有条件上市，用于治疗严重血友病A成人患者。这些患者没有携带凝血因子VIII抑制物或针对腺相关病毒5（AAV5）抗体的病史。
Roctavian是第一款一次性治疗血友病A的获批基因疗法。
  有条件上市意味着BioMarin将按照预设的时间线提供正在进行的临床研究的更多数据，确认这一疗法的获益大于风险。
  欧盟委员会的决定是基于Roctavian广泛的临床开发项目的整体数据，包括全球性3期临床试验GENEr8-1的结果。这一结果近日在《新英格兰医学杂志》上发表。
  数据显示，与入组前一年的数据相比，单次输注Roctavian后，受试者的年出血率（ABR）显著降低，凝血因子VIII使用频率降低，凝血因子VIII活性增加。患者的因子VIII使用率和需要接受治疗的ABR分别降低了99%和84%（p<0.001）。总体来看，90%（121/134）的试验参与者没有需要治疗的出血事件，或者与接受因子VIII预防性治疗相比出血事件减少。
  Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）是一种使用AAV5病毒载体递送表达因子VIII的转基因的基因疗法。它的优势在于患者可能只需要接受一次治疗，肝细胞就可以持续表达因子VIII，从而不再需要长期接受预防性凝血因子注射。
  血友病A（Hemophilia A）也称为因子 VIII 缺乏症或经典血友病，是一种X连锁遗传疾病，由凝血蛋白因子 VIII 缺失或缺陷引起。凝血因子的缺乏使患者凝血酶生成不足，导致凝血障碍。血友病A以反复出血及其相关并发症为主要临床表现，其中约80%为关节出血，其并发症主要是慢性出血性关节病变，且可导致严重的关节畸形。目前，血友病A的主要治疗手段是定期输注凝血因子VIII，但频繁的输注给患者的生活带来了极大不便。
  信息来源：https://inthought.com/analysis/biomarins-roctavian-valoctocogene-roxaparvovec-approved-by-european-commission-ec/