新药Upstaza（eladocagene exuparvovec）为AADC缺乏症的首个疾病修饰疗法，直接注入大脑的基因疗法
2022年7月20日，PTC Therapeutics今天宣布，Upstaza（eladocagene exuparvovec）已获得欧盟委员会的上市许可。 Upstaza是第一个获批的针对芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症的疾病改善疗法，也是第一个直接注入大脑的上市基因疗法。它被批准用于18个月及以上的患者。
PTC首席执行官Stuart W. Peltz 博士说：“今天欧盟委员会批准Upstaza治疗AADC缺乏症对患者、PTC以及更大的基因治疗社区来说都是重要的。”疗法。 “我们很自豪能够将这种创新疗法推向市场，让患者受益。
Upstaza（eladocagene exuparvovec）是第一个也是唯一一个被批准用于AADC缺乏症患者的疾病改善疗法。
在Upstaza临床研究期间，患者从没有达到任何发育运动里程碑到早在治疗后三个月就表现出具有临床意义的运动技能，并且显示转化性改善在治疗后持续长达十年。此外，所有接受治疗的患者的认知技能都有所提高。
Upstaza还减少了可能导致危及生命和病态并发症的症状。
“在治疗之前，我们的女儿没有达到任何发育里程碑。她患有眼科危机，演变成数小时的疼痛，我们被告知她将终生卧床不起，”患者组织Teach RARE创始人理查德波林说，他的女儿是作为临床试验的一部分。“收到乌普斯塔扎后，她现在会说话、走路、跑步，甚至会骑马。
关于Upstaza（eladocagene exuparvovec）
Upstaza是一种一次性基因替代疗法，适用于治疗年龄在18个月及以上且临床、分子和基因证实诊断为具有严重表型的芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症的患者。它是一种基于重组腺相关病毒血清型2(AAV2)的基因疗法，包含人类DDC基因。
它旨在纠正潜在的遗传缺陷，通过将功能性DDC基因直接传递到壳核中，增加AADC酶并恢复多巴胺的产生。Upstaza的疗效和安全性已在临床试验和同情使用计划中得到证实。第一位患者于2010年给药。在临床试验中，Upstaza表现出转化性神经系统改善。最常见的副作用是最初的失眠、易怒和运动障碍。
Upstaza的给药通过立体定向外科手术进行，这是一种微创神经外科手术，用于治疗多种儿科和成人神经系统疾病。 Upstaza管理程序由专业立体定向神经外科中心的合格神经外科医生执行。
关于芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症
AADC缺乏症是一种致命的罕见遗传疾病，通常会导致严重的残疾和生命最初几个月的痛苦，影响生活的各个方面——身体、心理和行为。患有AADC缺乏症的儿童的痛苦可能会因以下情况而加剧：令人痛苦的癫痫样眼科危机发作，导致眼睛在头部卷起、频繁呕吐、行为问题和睡眠困难。
受影响儿童的生命受到严重影响和缩短。通常还需要进行持续的物理、职业和语言治疗，以及包括手术在内的干预措施，以管理可能危及生命的并发症，例如感染、严重的喂养和呼吸问题。
Upstaza 2,8 x 1011 Vektorgenome (Vg)/0,5 ml Infusionslösung
适应症
Upstaza用于治疗18个月及以上的患者，临床、分子和在基因证明的芳香族 L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症中，在严重表型的情况下。
剂量和给药
治疗必须在适合进行立体定向神经外科手术的中心进行，
由经过认证的神经外科医生在受控无菌条件下进行。
剂量
患者接受1.8×1011vg的总剂量，分四剂，每剂0.08 ml(0.45×1011 vg)
输液（每个壳核两个）。
剂量与适应症相对应，并且在整个患者组中相同
完整使用说明资料附件：
https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/upstaza-epar-product-information_hu.pdf
信息来源：https://www.prnewswire.com/news-releases/upstaza-granted-marketing-authorization-by-european-commission-as-first-disease-modifying-treatment-for-aadc-deficiency-301589884.html |
