脑肾上腺皮质营养不良症（CALD）基因疗法Skysona在获得欧洲药品管理局人类用药品委员会（CHMP）的积极评价后，已接近欧盟的批准。
CHMP已建议Skysona（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）的上市许可，用于具有ABCD1基因突变且没有匹配的同胞造血干细胞（HSC）供体的18岁以下患者的CALD早期治疗。
2021年5月23日，蓝鸟生物（Bluebird）的基因疗法Skysona（elivaldogene autotemcel）治疗脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）的营销授权许可获得了欧洲药品管理局人用药品委员会的积极推荐。Skysona运用了Bluebird专有的慢病毒载体，将ABCD1基因的功能性拷贝转导至患者自身造血干细胞（CD34+），使得患者自身细胞可以产生功能性的ALDP蛋白，从而清除因VLCFA堆积导致CALD中的神经变性。Bluebird计划2021年年中之前在美提交Skysona上市申请。
Skysona是一种潜在的一次性基因疗法，旨在将ABCD1基因的功能性拷贝添加到患者的造血干细胞中。
一旦将此功能基因添加到CALD患者的干细胞中，患者的身体就会产生肾上腺白细胞营养不良蛋白（ALDP），据信它可以分解非常长链的脂肪酸，这些脂肪酸在大脑中积累到有毒水平。
CALD是一种严重影响男性的进行性和致命性神经退行性疾病。它涉及髓磷脂的分解，髓磷脂是大脑中神经细胞的保护层，负责肌肉的控制和思考。
该病是由影响ALDP产生的ABCD1基因突变引起的，该突变最终导致对大脑和脊髓的肾上腺皮质和白质的损害。
目前，该疾病的唯一治疗方法是干细胞移植，尽管这会给用于该手术的患者准备大剂量化疗带来巨大风险。
其他并发症包括移植物抗宿主病（GvHD），当移植的细胞将受体的细胞识别为异物并攻击它们时就会发生。
在评估Skysona的2/3 Starbeam阶段研究中，截至最后一个数据截止日期，有90％的CALD患者达到了第24个月无主要功能障碍（MFD）的生存终点。
MFD是通常归因于CALD的六种严重残疾，它们对患者的独立运作能力产生最严重的影响。
此外，在28位可评估患者中，有26位的神经功能评分（NFS）小于或等于1，直到第24个月为止，其中24位患者的NFS没有变化。
CHMP的积极意见现在将由欧盟委员会进行审查，Skysona的最终决定有望在2021年中期完成。
https://www.medicalbiochemist.com/2020/11/elivaldogene-autotemcel-eli-cel-ald.html |
