黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis，MPS）是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖（即糖胺聚糖，GAGs）的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内，造成永久性进行性细胞损伤，影响外观，身体能力，器官和系统功能，并在大多数情况下影响智力发育。
粘多糖贮积酶是溶酶体贮积病家族的一部分，溶酶体贮积病家族是由40多种遗传性疾病组成的群体，溶酶体可以被认为是细胞的回收中心，因为它会将不需要的物质加工成细胞可以利用的其他物质。溶酶体通过酶（对生存至关重要的高度专门化的蛋白质）分解这种有害物质。
2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症被收录。
目前尚无法治愈MPS，医疗保健旨在治疗全身相应症状并改善生活质量。
治疗药物
酶替代疗法（ERT）可有效减少非神经症状和疼痛。
1、Aldurazyme（Iduronidase）拉罗尼酶（α-L-艾杜糖醛酸酶）
α-L-艾杜糖醛酸酶（L-iduronidase, alpha-L-iduronidase, laronidase) 可用于治疗粘多糖贮积症（MPS）I型，糖胺聚糖在溶酶体中积累并在身体的许多不同组织中引起实质性疾病。
在Aldurazyme（艾而赞）之前，没有药物可以治疗MPS I。它由拜玛林制药（BioMarin Pharmaceutical Inc.）制造，并由美国健赞【Genzyme Corporation赛诺菲（Sanofi）的子公司】分销。
Aldurazyme（艾而赞）以静脉输注的形式给药。
2、 Elaprase（Idursulfase）艾杜糖硫酸酯酶
2006年7月，美国食品和药物管理局FDA批准了由Shire Pharmaceuticals Group（夏尔制药）生产的I2S的合成版本，称为Elaprase，用于治疗粘多糖贮积症（MPS）Ⅱ型（亨特综合征）。这是有史以来生产的最昂贵的药物之一。
3、Vimizim（elosulfase alfa）唯铭赞（依洛硫酸酯酶α）
2019月06月，美国BioMarin Pharmaceutical (百傲万里制药 ) 的Vimizim（elosulfase alfa,依洛硫酸酯酶α）获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准用于治疗罕见病黏多糖贮积症IVA型（MPS IVA），也被称为Morquio综合征A型（Morquio A syndrome）。
Vimzim是目前全球范围内唯一批准治疗MPS IVA的药物。
Vimizim是首个获批的酶替代疗法（ERT），可靶向MPS IVA的基础病因——N-乙酰半乳糖胺-6硫酸酯酶（GALNS）缺乏。临床试验数据显示，该药可以改善患者肺功能，并显著增加步行距离。
MPS IVA是一种极为罕见的罕见遗传性溶酶体贮积症，是因一种参与糖胺聚糖（GAG）代谢的酶缺乏活性导致的。GAGs逐步积聚会造成严重病变和多系统临床损害，导致患者功能能力和生活质量下降以及早亡。该病最常见的特征是进行性骨骼发育不良，肌肉骨骼或呼吸功能障碍需要频繁手术治疗，而且会严重限制患者活动、耐力和呼吸功能。
4、Hunterase (Idursulfase-beta) 艾度硫酸酯酶-β
Hunterase是韩国绿十字公司（Green Cross Pharma）开发的重组人艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）酶替代疗法。
Hunterase (Idursulfase-beta) 海芮思 (艾度硫酸酯酶-β) 注射液 是韩国Green Cross Pharma 开发的重组人艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）酶替代疗法。
2019年01月，中国北海康成与 GC Pharma 签署了 Hunterase的大中华区独占许可协议，并于2019年07月向中国NMPA 提交了上市申请。
2020年09月03日，韩国绿十字公司（GC Pharma）的Hunterase (Idursulfase-beta) 海芮思(艾度硫酸酯酶-β) 注射液获中国NMPA 批准，成为中国国内首个用于治疗罕见病亨特综合征（黏多糖贮积症 II 型）的药物。
亨特综合征（黏多糖贮积症 II 型，MPS II）是一种遗传性溶酶体贮积症（LSD）主要病发于男孩，该病由 2-硫酸酯酶缺乏引起，2-硫酸酯酶的体内功能是分解糖胺聚糖（GAGs），其缺乏将导致 GAG 累积，从而引发严重的骨骼、组织、神经和多器官并发症，最终导致死亡。
5、Izcargo（pabinafusp alfa）
Izcargo是一款重组艾杜糖醛酸硫酸酯酶（IDS）替代疗法。Izcargo是世界上首款获得监管机构批准，能够穿越血脑屏障的酶替代疗法。
Izcargo（pabinafusp alfa）是一款重组艾杜糖醛酸硫酸酯酶（IDS）替代疗法。它的独特之处在于使用了JCR公司开发的J-Brain Cargo递送系统，这一系统能够帮助静脉注射的生物制品穿过血脑屏障（BBB），递送到患者大脑中。
2021年04月13日，JCR Pharmaceuticals公司宣布，日本厚生劳动省（MHLW）已经批准Izcargo（pabinafusp alfa）用于治疗黏多糖贮积症II型（MPS II，又名亨特综合征）。
Izcargo是世界上首款获得监管机构批准，能够穿越血脑屏障的酶替代疗法。
日本厚生劳动省对Izcargo的批准是基于临床前和临床期研究的综合证据。在日本进行的一项2/3期临床试验中，所有28名患者脑脊液中与CNS疾病相关的生物标志物水平得到显著改善，达到试验的主要终点。这项试验同时确认28名患者中21人的神经认知能力评估得到维持或者改善。
Izcargo是一种重组融合蛋白，它将IDS蛋白酶与靶向人类转铁蛋白（transferrin）受体的抗体融合在一起，利用转铁蛋白受体介导的转胞吞作用帮助穿越血脑屏障，从而提高Izcargo在大脑中的水平。 |
