2025年2月12日，基因泰克宣布，美国食品和药物管理局（FDA）批准Evrysdi（risdilam）治疗两个月及以上患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的患者，这是一种罕见且往往致命的遗传性疾病，影响肌肉力量和运动。这是批准用于治疗这种疾病的第二种药物和第一种口服药物。

  SMA是一种遗传性疾病，会导致虚弱和肌肉萎缩，因为患者失去了控制运动的较低运动神经元（神经细胞）。Evrysdi含有一种运动神经元存活2-定向RNA剪接修饰因子。在两项临床研究中评估了Evrysdi治疗婴儿发病和晚发SMA患者的疗效。

  婴儿发病SMA研究包括21名患者，研究开始时平均年龄为6.7个月。在这项开放标签研究中，疗效是基于在没有支撑的情况下坐至少五秒钟的能力和在没有永久通气的情况下存活的能力来确定的。经过12个月的治疗，41%的患者能够独立坐着超过5秒，这与疾病的自然进展有显著差异，因为几乎所有未经治疗的婴儿型SMA婴儿都不能独立坐着。经过23个月或更长时间的治疗，81%的患者在没有永久性通气的情况下仍然存活，这与没有治疗的典型疾病进展相比是一个明显的改善。

  在第二项随机、安慰剂对照研究中，对晚发性SMA患者进行了评估。该研究包括180名2至25岁的SMA患者。主要终点是MFM32（运动功能测试）总分在一年时与基线相比的变化。Evrysdi组患者在一年后的得分平均增加了1.36，而安慰剂组（非活性治疗）患者的得分平均减少了0.19。

  Evrysdi最常见的副作用包括发烧、腹泻、皮疹、口腔溃疡、关节疼痛（关节痛）和尿路感染。婴儿型SMA患者的副作用与晚发型SMA患者相似。婴儿发病人群的其他副作用包括上呼吸道感染、肺炎、便秘和呕吐。患者应避免将Evrysdi与多药和毒素挤出底物药物一起服用，因为Evrysdi可能会增加这些药物的血浆浓度。

  Evrysdi是一种存活运动神经元2（SMN2）前mRNA剪接修饰剂，旨在治疗由5q染色体突变引起的SMA，导致运动神经元存活（SMN）蛋白缺乏。Evrysdi每天在家或外出时服用，可以是液体形式（通过喂食管或口服）或片剂形式（仅口服、整粒吞服或分散在水中）。

  Evrysdi旨在通过增加和维持中枢神经系统（CNS）和外周组织中SMN蛋白的产生来治疗SMA，如动物模型所示。SMN蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和核心功能至关重要。

  Evrysdi于2018年被欧洲药品管理局（EMA）授予PRIME认证，并于2017年被美国食品和药物管理局（FDA）授予孤儿药认证。2021年，Evrysdi被英国药理学学会授予“年度药物发现奖”，并被英国药物研究学会授予药物发现奖。Evrysdi目前已在100多个国家获得批准，全球有16000多名SMA患者接受治疗。

  信息来源：https://www.gene.com/media/press-releases/15052/2025-02-12/fda-approves-genentechs-evrysdi-tablet-a