2020年6月30日，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Dojolvi™（triheptanoin）可作为卡路里和脂肪酸的来源，用于治疗分子确认的长链脂肪酸氧化紊乱（LC-FAOD）的儿童和成人患者。 LC-FAOD是一类罕见的，终生且威胁生命的遗传疾病，其中人体无法将长链脂肪酸转化为能量。 Dojolvi是一种高度纯化的合成7碳脂肪酸甘油三酸酯，专门设计用于为LC-FAOD患者提供中链奇碳脂肪酸作为能源和代谢物替代品。
“经过今天的FDA批准，患有这种严重，不可预测且经常是灾难性疾病的患者现在已经获得批准的疗法。尽管目前得到了最好的护理，但许多患有长链脂肪酸氧化紊乱的患者仍生活困难，需要经常住院和重大医疗事件。现在，这些患者已获得批准的治疗方法，以帮助控制他们的疾病。” Ultragenyx首席医学官Camille L. Bedrosian，医学博士说。“我们感谢所参与的患者，护理人员，家庭，营养师和医生帮助使这个社区的里程碑成为可能，我们致力于确保美国所有可能受益于Dojolvi的LC-FAOD患者都能获得它。”
LC-FAOD是一组常染色体隐性遗传疾病，其特征是代谢缺陷，其中人体无法将长链脂肪酸转化为能量。无法从脂肪中产生能量会导致体内葡萄糖的严重消耗和严重的并发症，从而可能导致住院或早期死亡。由于存在严重后果（包括生命早期死亡）的风险，LC-FAOD包括在美国和某些欧洲国家的新生儿筛查小组中。当前针对LC-FAOD的其他治疗选择包括避免禁食，低脂/高碳水化合物饮食，肉碱和医用碳素中碳甘油三酸酯（MCT）均匀油。 LC-FAOD在美国估计影响2,000至3500名儿童和成人。
“ FDA批准Dojolvi用于治疗长链脂肪酸氧化疾病对于患者及其家属而言是一个巨大的里程碑，因为它是第一种此类药物，”人类遗传学教授兼医学遗传学负责人Jerry Vockley博士说。 UPMC匹兹堡儿童医院。 “尽管我们多年来能够在出生时识别出这些疾病，但治疗选择却受到限制。Dojolvi带来了希望，因为现在可供照顾这些患者的临床医生使用这种新工具。罕见病的研究，尤其是新疗法的研发，是一个艰巨而耗时的过程，今天的公告代表了众多研究人员，临床医生和患者近20年的研究成果。成为这个过程的一部分，我感到非常兴奋。”
Ultragenyx希望Dojolvi在未来30天内可为患者使用。为了支持访问，Ultragenyx的UltraCare®计划可帮助患者和护理人员了解保险范围，并帮助他们找到对Ultragenyx药物（包括Dojolvi）及其管理的财务支持。专用的内部《 UltraCare指南》可在周一至周五的上午9点至晚上8点使用。东部时间888-756-8657。
关于Dojolvi
Dojolvi是一种高度纯化的制药级奇数碳中链甘油三酸酯，由通过多步化学过程制得的甘油主链上的三个7-碳脂肪酸组成。它旨在为LC-FAOD患者提供中链奇碳脂肪酸作为能源和代谢物替代品。
Ultragenyx于2013年从贝勒研究所（Baylor Research Institute）获得了三庚酸的全球独家许可。
适应症
Dojolvi被认为是卡路里和脂肪酸的来源，用于治疗患有分子确诊的长链脂肪酸氧化障碍（LC-FAOD）的 儿童和成年患者。
重要安全信息
警告和注意事项
进料管功能异常
据报道接受三庚酸甘油酯的患者饲管功能异常。不能排除Dojolvi的贡献。 Dojolvi不应在聚氯乙烯（PVC）制造的饲管中使用。应定期监控进料管，以确保其正常工作和完整性。
胰腺功能不全患者肠道吸收不良
胰酶含量低或不存在可能会导致庚酸吸收减少，进而导致中链脂肪酸补充不足。胰腺功能不全的患者应避免服用Dojolvi。
不良反应
胃肠道（GI）
在研究1和2的合并安全性人群中，报告的最常见的与胃肠道相关的不良反应是腹痛（腹部不适，腹痛，腹胀，腹痛，上腹痛，胃肠道疼痛）[60％]，腹泻[44％]，呕吐[44％]和恶心[14％]。
药物相互作用
胰脂肪酶抑制剂
应避免共同给药，因为这可能会降低Dojolvi的临床疗效。
在特定人群中的使用
怀孕和哺乳
没有关于孕妇使用三庚酸的数据可用于评估与药物相关的重大先天缺陷，流产或不良的母婴后果的风险。建议女性致电1-888-756-8657向Ultragenyx Pharmaceutical Inc.报告怀孕情况。
没有关于人或动物乳中三庚酸或其代谢物的存在，对母乳喂养婴儿的影响或对牛奶生产的影响的数据。
患者咨询信息
患者或护理人员应：
阅读FDA批准的患者标签，其中包括有关适当的口服或饲管准备，给药和储存的信息。
定期检查喂食管是否正常工作和完整性，如果发现任何问题，应向医疗保健提供者报告。
请注意，胰腺功能不全可能会降低Dojolvi的临床疗效，并向医护人员报告任何已知的胰腺功能不全。
完整说明书附件：
https://www.ultragenyx.com/medicines/dojolvi-full-prescribing-information/ |
