软骨发育不全症（Achondroplasia）是一种罕见遗传性疾病。该病由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引发，会导致 FGFR3 与 C 型利钠肽（CNP）信号通路作用失衡，进而引发严重的骨骼并发症与合并症。
软骨发育不全是导致身材矮小的最常见的骨骼发育不良形式，其特征是软骨内骨生长减慢，导致长骨、脊柱、面部和颅底的身材矮小和结构紊乱。超过 80% 的软骨发育不全儿童的父母身高中等，并且由于基因的自发变化而患病。 软骨发育不全的全球发病率约为 25,000 名活产婴儿中的 1 名。那些生长板仍然“开放”的儿童，通常是18岁以下的儿童，这大约是软骨发育不全患者的 25%。
治疗药物
1、Voxzogo（Vosoritide）伏索利肽 在软骨发育不全患者中，由于成纤维细胞生长因子受体 3 基因 ( FGFR3 )的功能获得性突变，软骨内骨生长（骨组织形成的重要过程）受到负调节。VOXZOGO 是一种 C 型利钠肽 (CNP) 类似物，代表了一类新的疗法，它作为 FGFR3 下游信号通路的正调节剂，促进软骨内骨生长。
2、YUVIWEL®（Navepegritide）那韦培肽 作为 CNP 的研究性前药，那韦培肽采用每周一次的给药方式，其设计机制可向全身组织（包括生长板、骨骼肌）持续递送活性 CNP，以此实现对软骨发育不全症患者的治疗作用。
