2019年5月24日，PTC Therapeutics, Inc.宣布，美国食品和药物管理局今天批准了Zolgensma（onasemnogene abeparvovec-xioi ），这是第一种被批准用于治疗两岁以下患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的儿童的基因疗法，SMA是最严重的SMA形式，也是婴儿死亡的主要遗传原因。
  美国食品药品监督管理局代理局长Ned Sharples医学博士说：“今天的批准标志着基因和细胞疗法在治疗各种疾病方面的变革力量的又一个里程碑。随着每一项新的批准，我们看到这一令人兴奋的科学领域继续从概念阶段走向现实。基因治疗产品改变那些可能面临绝症或更糟的死亡的患者的生活的潜力为未来带来了希望。美国食品药品监管局将继续支持这一领域的进展，通过使用旨在推进创新、安全和有效治疗方案的审查途径，帮助加快开发满足未满足医疗需求的产品。”
  SMA是一种罕见的遗传性疾病，由存活运动神经元1（SMN1）基因突变引起。该基因编码存活运动神经元（SMN）蛋白，这是一种遍布全身的蛋白质，对特殊神经细胞（称为运动神经元）的维持和功能至关重要。大脑和脊髓中的运动神经元控制着全身的肌肉运动。如果没有足够的功能性SMN蛋白，那么运动神经元就会死亡，导致衰弱，通常是致命的肌肉无力。根据发病年龄和严重程度，SMN1基因突变引起的SMA通常分为几种亚型；婴儿型SMA是最严重、最常见的亚型。患有这种疾病的儿童在抬头、吞咽和呼吸方面存在问题。这些症状可能在出生时出现，也可能在6个月大时出现。
  美国食品药品监督管理局生物制品评估和研究中心主任Peter Marks医学博士、哲学博士说：“患有SMA的儿童在执行生活的基本功能方面遇到困难。由于呼吸衰竭，大多数患有这种疾病的儿童在幼儿期后无法存活。”。“SMA患者现在有了另一种治疗选择，可以最大限度地减少SMA的进展并提高生存率。这一批准表明了这一有前景的新医学领域的持续发展势头，以及FDA支持和帮助加快这些产品开发的承诺。”
  Zolgensma适用于治疗2岁以下SMA儿童。该产品是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，针对SMA的病因。该载体将人SMN基因的全功能拷贝递送到靶运动神经元细胞中。一次性静脉注射Zolgensma可导致儿童运动神经元中SMN蛋白的表达，从而改善肌肉运动和功能，以及SMA儿童的存活率。剂量根据患者的体重确定。
  Zolgensma的安全性和有效性基于一项正在进行的临床试验和一项已完成的临床试验，该试验共涉及36名在研究开始时年龄约为2周至8个月的婴儿期SMA患儿。有效性的主要证据基于正在进行的临床试验中接受Zolgensma治疗的21名患者的结果。在这项试验中，还有19名患者，年龄在9.4至18.5个月之间；这19名患者中有13名至少14个月大。与婴儿期发作的SMA患者的自然病史相比，接受Zolgensma治疗的患者在达到发育运动里程碑的能力方面也有显著改善（例如，头部控制和无支撑坐着的能力）。
  Zolgensma最常见的副作用是肝酶升高和呕吐。Zolgensma有一个黑框警告，可能会发生急性严重肝损伤。先前存在肝损伤的患者可能面临更高的严重肝损伤风险。在接受Zolgensma治疗之前，应完成临床检查和实验室检查以评估肝功能，并在服用Zolgensta后至少三个月内监测患者的肝功能。
  信息来源：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-innovative-gene-therapy-treat-pediatric-patients-spinal-muscular-atrophy-rare-disease