2019年5月24日，美国食品和药物管理局今天批准Zolgensma（onasemnogene abeparvovec-xioi），这是第一个被批准用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）2岁以下儿童的基因疗法，这是SMA最严重的形式和婴儿死亡的主要遗传原因。
“今天的批准标志着治疗多种疾病的基因和细胞疗法的转型力量的另一个里程碑，”代理FDA专员Ned Sharpless医学博士说道。“随着每一项新的批准，我们看到这个令人兴奋的科学领域继续超越概念阶段变为现实。基因治疗产品可能会改变那些可能面临最终病症或更严重的死亡病人的生活，这为未来带来了希望。 FDA将通过使用旨在推进创新，安全和有效治疗方案的审查途径，帮助加快开发未满足医疗需求的产品，从而继续支持该领域的进展。“
SMA是由存活运动神经元1（SMN1）基因突变引起的罕见遗传性疾病。该基因编码存活运动神经元（SMN）蛋白 - 一种遍布全身的蛋白质，对于称为运动神经元的特化神经细胞的维持和功能至关重要。大脑和脊髓中的运动神经元控制整个身体的肌肉运动。如果没有足够的功能性SMN蛋白，那么运动神经元就会死亡，导致衰弱且通常致命的肌肉无力。由SMN1基因突变引起的SMA通常根据发病年龄和严重程度分为几种亚型;婴儿发病的SMA是最严重和最常见的亚型。患有这种疾病的儿童头部抬头，吞咽和呼吸都有问题。这些症状可能在出生时出现，也可能在6个月后出现。
“患有SMA的儿童在执行基本生活功能方面遇到困难。美国食品和药物管理局生物制品评估与研究中心主任Peter Marks博士说，大多数患有这种疾病的儿童由于呼吸衰竭而无法幸免于幼儿期。 “患有SMA的患者现在有另一种治疗选择，可以最大限度地减少SMA的进展并提高生存率。这一批准证明了这一有前途的新医学领域的持续发展势头以及FDA对支持和帮助加快这些产品开发的承诺。“
Zolgensma适用于治疗SMA小于2岁的儿童。该产品是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，针对SMA的病因。该载体将人SMN基因的全功能拷贝递送到靶运动神经元细胞中。 Zolgensma的一次静脉内给药导致SMN蛋白在儿童运动神经元中的表达，其改善肌肉运动和功能，以及患有SMA的儿童的存活。基于患者的体重确定给药。
Zolgensma的安全性和有效性基于正在进行的临床试验和完成的临床试验，该试验涉及在研究进入时约2周至8个月之间的总共36名患有婴儿期SMA的儿科患者。有效性的主要证据是基于正在进行的临床试验中使用Zolgensma治疗的21名患者的结果。在这项试验中，剩下19名患者，年龄范围为9.4至18.5个月;这19名患者中有13名至少14个月大。与患有婴儿发作性SMA的患者的自然病史相比，使用Zolgensma治疗的患者还表现出其达到发育运动里程碑（例如，头部控制和无支撑坐姿的能力）的能力的显着改善。
Zolgensma最常见的副作用是肝酶升高和呕吐。 Zolgensma有一个盒装警告，可能会发生急性严重肝损伤。患有肝脏损害的患者可能面临严重肝损伤的风险较高。在Zolgensma治疗前应完成临床检查和评估肝功能的实验室检查，并应在Zolgensma给药后监测患者的肝功能至少3个月。
对于基本上免疫抑制性类固醇剂量的患者，某些疫苗是禁忌的。因此，护理人员应咨询其医疗保健专业人员，以确定是否需要调整患者的疫苗接种时间表以适应伴随的皮质类固醇给药。
FDA批准了此应用程序快速通道，突破性治疗和优先审查指定。 Zolgensma还获得了Orphan Drug的称号，该奖项旨在鼓励开发用于治疗罕见疾病的药物。
FDA还根据旨在鼓励开发用于预防和治疗某些罕见儿科疾病的新药和生物制品的计划，向制造商颁发了罕见的儿科疾病优先审查凭证。
FDA批准Zolgensma批准AveXis Inc. |
