2025年2月12日，基因泰克宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准用于脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的Evrysdi®（risdiplom）片剂的新药申请（NDA）。Evrysdi是SMA唯一的非侵入性疾病改善治疗方法。5mg Evrysdi片剂可以整片吞服或分散在水中。
  Evrysdi片剂的批准是基于一项生物等效性研究的结果，该研究表明，5mg片剂，无论是整片吞服还是分散在非氯化饮用水中（如过滤水），以及原始口服溶液，都能提供与利培酮相当的暴露量。这意味着服用该片剂的患者可以期待与Evrysdi口服溶液相同的疗效和安全性。Evrysdi口服液将继续适用于服用其他剂量Evrysdi的患者和可能更喜欢口服液的患者。
  关于Evrysdi®（利培酮）
  Evrysdi是一种存活运动神经元2（SMN2）前mRNA剪接修饰剂，旨在治疗由5q染色体突变引起的SMA，导致运动神经元存活（SMN）蛋白缺乏。Evrysdi每天在家或外出时服用，可以是液体形式（通过喂食管或口服）或片剂形式（仅口服、整粒吞服或分散在水中）。
  Evrysdi旨在通过增加和维持中枢神经系统（CNS）和外周组织中SMN蛋白的产生来治疗SMA。SMN蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和核心功能至关重要。
  关于SM
  SMA是一种严重的进行性神经肌肉疾病，可能致命。它影响大约万分之一的婴儿，是婴儿死亡的主要遗传原因。SMA是由存活运动神经元1（SMN1）基因突变引起的，导致SMN蛋白缺乏。这种蛋白质遍布全身，对控制肌肉和运动的神经功能至关重要。没有它，神经细胞就无法正常运作，随着时间的推移会导致肌肉无力。根据SMA的类型，个体的体力和行走、进食或呼吸能力可能会显著减弱或丧失。
  信息来源：https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2025-02-12