2018年8月10日，Amicus Therapeutics宣布，美国食品和药物管理局（FDA）批准Galafold（migalastat），这是第一种治疗成人法布里病的口服药物。该药物适用于患有法布里病的成年人，根据实验室数据，他们的基因突变被确定为对Galafold治疗有反应（“可接受”）。法布里病是一种罕见而严重的遗传性疾病，是由血管、肾脏、心脏、神经和其他器官中一种名为球三糖神经酰胺（GL-3）的脂肪堆积引起的。
  美国食品药品监督管理局药物评估和研究中心药物评估办公室主任Julie Beitz医学博士说：“到目前为止，法布里病的治疗涉及替换导致这种疾病中特定类型脂肪堆积的缺失酶。Galafold与酶替代的不同之处在于，它增加了体内缺乏的酶的活性。”。
  法布里病是一种遗传性疾病，由位于X染色体上的α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变（改变）引起。法布里病很少见，影响男性和女性。据估计，典型的法布里病（最严重的类型）影响大约40000名男性中的一名。晚发型更为常见，在某些人群中，每1500至4000名男性中就有一人出现。法布里病患者会出现缓慢进展的肾脏疾病、心肌肥大（心脏增大）、心律失常（心律异常）、中风和早逝。
  Galafold的疗效在一项为期六个月的安慰剂对照临床试验中得到了证实，该试验针对45名患有法布里病的成年人。在这项试验中，与服用安慰剂的患者相比，服用Galafold超过六个月的患者肾脏血管中的球三糖基神经酰胺（GL-3）减少得更多（在肾活检样本中测量）。Galafold的安全性在四项临床试验中进行了研究，这些试验共包括139名法布里病患者。
  在临床试验中，服用加乐福的患者最常见的药物不良反应是头痛、鼻腔和喉咙刺激（鼻咽炎）、尿路感染、恶心和发烧（发热）。
  Galafold是通过加速审批途径获得批准的，根据该途径，美国食品药品监督管理局可以批准用于严重疾病的药物，在这些疾病中，存在未满足的医疗需求，并且药物被证明具有某些效果，这些效果很可能预测对患者的临床益处。需要进一步的研究来验证和描述Galafold的临床益处，赞助商将在患有法布里病的成年人中进行Galafold验证性临床试验。
  信息来源：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-new-treatment-rare-genetic-disorder-fabry-disease