2017年11月6日，基因泰克宣布，美国食品和药物管理局（FDA）扩大Zelboraf（vemurafenib）的批准范围，包括治疗某些患有Erdheim-Chester病（ECD）的成年患者，这是一种罕见的癌症血液。Zelboraf用于治疗癌症细胞具有BRAF V600特定基因突变的患者。这是美国食品药品监督管理局批准的第一种ECD治疗方法。
  “今天批准Zelboraf用于ECD患者，表明我们如何将某些恶性肿瘤的潜在遗传特征的知识应用于其他癌症，”美国食品药品监督管理局肿瘤卓越中心主任、美国食品药品管理局药物评估和研究中心血液学和肿瘤学产品办公室代理主任Richard Pazdur博士说。“该产品于2011年首次获得批准，用于治疗某些携带BRAF V600E突变的黑色素瘤患者，目前我们正在将该疗法应用于一种罕见的癌症患者，但尚未获得批准的疗法。”
  ECD是一种生长缓慢的癌症，起源于骨髓。ECD导致组织细胞（一种白细胞）的产生增加。过量的组织细胞会导致肿瘤浸润全身的许多器官和组织，包括心脏、肺、大脑和其他器官。据估计，ECD影响全球600至700名患者。大约54%的ECD患者有BRAF V600突变。ECD患者的预期寿命非常有限。
  Zelboraf是一种激酶抑制剂，通过阻断某些促进细胞生长的酶来发挥作用。
  在22名BRAF-V600突变阳性ECD患者中研究了Zelboraf治疗ECD的疗效。该试验测量了肿瘤大小完全或部分缩小的患者百分比（总体反应率）。在试验中，11名患者（50%）出现部分反应，1名患者（4.5%）出现完全反应。
Zelboraf在ECD患者中的常见副作用包括关节疼痛（关节痛）；小而凸起的肿块（斑丘疹）；脱发；乏力心脏电活动变化（QT间期延长）和皮肤生长（乳头状瘤）。
  Zelboraf的严重副作用包括新癌症（皮肤癌症、鳞状细胞癌或其他癌症）的发展、BRAF野生型黑色素瘤患者的肿瘤生长、超敏反应（过敏反应和DRESS综合征）、严重皮肤反应（Stevens-Johenson综合征和中毒性表皮坏死松解症）、心脏异常（QT延长）、肝损伤（肝毒性）、光敏性、眼睛严重反应（葡萄膜炎）、接受辐射治疗后的免疫反应（辐射致敏和辐射恢复）、肾衰竭和手脚组织增厚（Dupuytren挛缩和跖筋膜纤维瘤病）。Zelboraf会对发育中的胎儿造成伤害；应告知女性对胎儿的潜在风险，并使用有效的避孕措施。

  信息来源：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-certain-patients-erdheim-chester-disease-rare-blood-cancer