便秘新药Trulance（Plecanatide）
2017年1月19日，FDA批准了总部在纽约的Synergy Pharmaceuticals Inc制造的Trulance（plecanatide），用于治疗成年患者慢性特发性便秘（Chronic Idiopathic Constipation，CIC）。Trulance是每日1次的口服剂，作用于上消化道，帮助肠液分泌，并促进规律的排便。
FDA药物评价与研究中心（CDE）药品审批III部办公室主任Julie Beitz医学博士表示，没有一款药物适用于所有慢性胃肠病患者；随着新疗法的可用性，患者和他们的医生可以选择最适合他们条件的治疗方法。
慢性便秘是一种常见的消化系统病症，严重影响了人们的生活质量。慢性便秘的治疗包括饮食及体育锻炼等一般治疗、药物治疗、生物反馈治疗和手术治疗等，其中用于慢性便秘治疗的药物很多，正确合理选择药物对治疗慢性便秘非常重要。
据美国国立卫生研究院（NIH）估计，每年有4200万人受到便秘的影响。慢性特发性便秘是对持续性便秘患者的诊断，对其没有结构或生化解释。
在两项12周、安慰剂对照的临床试验中，共同1775名成年人参与，以确定Trulance的安全性和疗效。参加者被要求在研究开始前曽被诊断有便秘至少6个月和在前3个月每周少于3次排便以及其他伴随便秘症状。他们需要每天1次被随机赋予接受安慰剂或Trulance。结果发现， 接受Trulance比接受安慰剂参加者是更可能经历完全自发性肠道运动的频数，而且粪便频数和粘稠度和变型性也有改善。
值得一提的是，Trulance由于具有严重脱水风险，在6岁以下儿童中不应使用；6岁至18岁患者也应避免使用；该药也不能应用于已知或疑似机械性胃肠道阻塞的患者。
Trulance最常见和最严重的副作用是腹泻。如发生严重腹泻，患者应停止服用并联系医生。
肾病药物Parsabiv（Etelcalcetide）
2017年2月7日， FDA已批准了安进（Amgen）开发的新一代肾脏病药物Parsabiv（etelcalcetide），Parsabiv用于正接受血液透析治疗的慢性肾脏病（CKD）患者继发性甲状旁腺功能亢进（sHPT，简称继发性甲旁亢）的治疗。值得一提的是，安进原本期望着在2016年就拿到美国上市批文，但FDA在去年8月发布的一份完整回应函使安进这一期望成为了泡影。在欧盟，Parsabiv已于2016年11月获得欧盟委员会（EC）批准上市。
此次批准，使Parsabiv过去10多年来继发性甲旁亢（sHPT）领域的首个新药，该药也是首个在患者每次透析结束后每周三次静脉注射给药的静脉注射型拟钙剂。
Parsabiv的获批，是基于3个III期临床研究的数据，其中2个为安慰剂对照研究，另一个是头对头研究，这3个研究均达到了主要终点。去年2月公布头对头III期数据显示，Parsabiv疗效轻松击败安进自身已上市产品Sensipar（cinacalcet，西那卡塞），该药是FDA批准用于接受透析治疗的慢性肾病成人患者治疗继发性甲旁亢（sHPT）的首个口服拟钙剂，在2016年销售额实现突破16亿美元。业界对Parsabiv的商业前景十分看好，认为该药将成为安进的又一款重磅产品。
继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT，简称继发性甲旁亢），是指在慢性肾功能不全、肠吸收不良综合征、Fanconi综合征和肾小管酸中毒、维生素D缺乏或抵抗以及妊娠、哺乳等情况下，甲状旁腺长期受到低血钙、低血镁或高血磷的刺激而分泌过量的甲状旁腺激素（PTH），以提高血钙、血镁和降低血磷的一种慢性代偿性临床表现，长期的甲状旁腺增生最终导致形成功能自主的腺瘤。
Parsabiv是一种新颖的拟钙剂（calcimimetic agent），能够抑制甲状旁腺激素（PTH）的分泌，目前正开发用于接受血液透析治疗的慢性肾脏病（CKD）患者继发性甲旁亢（sHPT）的治疗，在患者每次透析结束后每周三次静脉注射给药。继发性甲旁亢（SHPT）是接受透析治疗的CKD患者中一种常见且严重的代偿失调疾病。目前已知，持续升高的甲状旁腺激素（PTH）与CKD患者的关键临床结局相关。etelcalcetide可结合并激活甲状旁腺上的钙敏感受体，实现甲状旁腺激素（PTH）水平的降低。
杜氏肌营养不良症药物Emflaza（Deflazacort）
2017年2月9日，专注于罕见病新药研发的美国制药公司Marathon Pharma宣布，美国食品和药物管理局(FDA)已批准该公司药物Emflaza(deflazacort)，用于5岁及以上杜氏肌营养不良(DMD)患者的治疗。此次批准，使Emflaza成为全球获批治疗DMD的首个皮质类固醇药物，同时也是全球获批治疗DMD的第二款药物。此前，FDA已授予Emflaza孤儿药地位和优先审查资格。
去年9月底，FDA有条件批准了治疗DMD的首个药物Exondys 51(eteplirsen)，该药来自Sarepta公司，专门适用于抗肌营养不良蛋白基因(dystrophin gene)中存在确证突变可导致51号外显子跳跃(exon 51 skipping)的DMD患者;据估计，该类患者约占全部DMD患者的13%。Exondys 51可解决导致该类DMD病例的根本病因，能够产生有功能的抗肌营养不良蛋白，在临床研究中具有广泛良好的安全性、耐受性和疗效。
不过，与Exondys 51相比，Emflaza的适用人群更为广泛，适用于所有类型基因突变的DMD患者。
Emflaza的获批，是基于一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照、52周临床研究的数据。该研究在美国和加拿大开展，共入组196例5-15岁男性儿科非卧床(ambulatory)和卧床(non-ambulatory)患者，是迄今为止在这一患者群体中开展的最大规模的临床研究之一。研究中，患者随机接受Emflaza(0.9或1.2mg/kg/天)、一种活性药物、安慰剂治疗。治疗12周后，安慰剂组再次随机分配接受Emflaza或活性药物治疗额外40周。该研究中，Emflaza的疗效采用第12周时18个肌肉群平均肌力从基线的变化。
数据显示，与安慰剂组相比，Emflaza 0.9mg/kg/天治疗组平均肌力从基线实现显著更大幅度的增加(p=0.017)。此外，在第12周所观察到的肌力增加，在研究的整个52周均能够持续，证明了Emflaza疗效的持久性。
杜氏肌营养不良症(DMD)：
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。该病由抗肌营养不良蛋白基因(dystrophin gene)突变所致，属于进行性肌营养不良症常见类型。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大部分DMD患者在3-5岁发病，7-12岁彻底丧失行走能力，20岁左右会因为心肌、肺肌无力死亡。
关于罕见病，世界卫生组织的定义是患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。据了解，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。在这些罕见病中，神经系统 |
