2017年2月3日美国食品和药品监管局允许为筛选新生儿四种，罕见溶酶体贮存疾患(LSDs) 寻求者系统(Seeker System)上市。寻求者系统被设计成检测粘多糖病[Mucopolysaccharidosis]类型I (MPS I)，庞贝氏症[Pompe]，高雪氏症[Gaucher]和法布里病[Fabry]。它是首个允许上市被FDA为这些疾患的新生儿筛选测试。
LSDs是一组罕见，遗传代谢疾患，其中正常消除在机体细胞中不想要物质的酶(蛋白)是不在正常水平或功能不适当。根据美国卫生和人类服务部咨询委员会对新生儿和儿童遗传疾患，MPS I，庞贝氏症，高雪氏症和法布里病发生约在1/1,500至不超过1/185,000新生儿和儿童，取决于疾患。如果没有及时未检测到和治疗，这些疾患可能至器官损伤，神经学残疾或死亡。
FDA的装置和辐射卫生中心内体外诊断和辐射卫生办公室主任Alberto Gutierrez，Ph.D.说： “HHS的秘书最近将庞贝氏症和MPS I加入至被建议新生儿常规筛选程序清单中和预计加入状态将开始要求使用筛选测试检测这些疾患，” “准确的筛选测试将有助于在新生儿中在损伤永久发生前，早期检测，治疗和控制这些罕见疾患。这是为什么曽评估LSD筛选方法的可供利用性对准确和可靠对FDA是如此重要。”
当前几个州授权在所有新生儿中LSD筛选，包括亚利桑那[Arizona]，伊利诺伊[Illinois]，肯塔基[Kentucky]，密歇根[Michigan]，密苏里[Missouri]，新泽西[New Jersey]，新墨西哥[New Mexico]，纽约[New York]，俄亥俄[Ohio]，宾夕法尼亚[Pennsylvania]和田纳西[Tennessee]。但是，迄今没有FDA-授权的装置为筛选这些疾患。寻求者系统的可供利用提供实验室一种经FDA对临床和分析有效可靠性审评的筛选工具。
寻求者系统，由Seeker LSD试剂盒- IDUA|GAA|GBA|GLA和Seeker 仪器组成，通过测量干血样品中对健康溶酶体贮存要求的蛋白的活性水平工作。样品是取自出生24到48小时的新生儿的脚后跟。Seeker仪器是一种装置自动分析干血点。被药盒检测到的四个LSDs关联任何一种蛋白的酶活性减低，可能表明一种疾患的存在。显示酶活性减低的结果必须用其他测试方法确证，例如活检，遗传和其他实验室测试。
FDA审评Seeker系统的数据是通过从头开始上市前审评途径，一种监管途径对一种新型有低至中度风险的装置，它实质上不等同于一种早已合法上市的装置和对它特异性控制可能被开发，除了一般控制，以提供一个装置安全性和有效性的合理保障。这个过程期间，FDA评价来自密苏里154,412新生儿临床研究数据，他们的干血样品被测试MPS I，庞贝氏症，高雪氏症和法布里病关联蛋白活性。测定效力因为系统能准确地鉴定在73例被筛选新生儿中这些四种LSDs各种至少之一。
使用筛选系统伴随风险包括假阴性发现。作为研究的部分，密苏里州公共卫生实验室进行这些疾患的新诊断代谢临床中心的四种活性监测。这个州实验室的监测在研究的完成后延长活动15个月确定研究期间假阴性病例没有被鉴定。研究或自始至终或州的延长15-月监测计划均无假阴性结果。
Seeker系统被创建有基金来自美国健康的尤尼斯-肯尼迪-施莱弗国家研究所[Health’s Eunice Kennedy Shriver National Institute]的儿童卫生和人发展[Child Health and Human Development]的小企业创新研究计划。由位于北卡罗来纳州 Durham的Baebies公司制造
http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm539893.htm |
