诺和诺德公司日前宣布，Norditropin（生长激素[rDNA来源]注射剂）获得美国食品和药物管理局FDA批准Noonan综合征的儿童身材矮小治疗。
Noonan综合征的定义是一种常染色体显性遗传综合征通常由身材矮小，先天性心脏缺陷，和独特的面部特征的特点。这种疾病的出现，可以包括hypertelorism（广泛眼睛），向下斜着眼睛，颈蹼，和其他条件，包括先天性心脏病，在受影响的人的一半。Noonan综合征的儿童80％患有显著身材矮小。
Soeters，诺和诺德公司总裁马丁说：“当你看到一个孩子Noonan综合征，它可能并不总是显而易见的肉眼，但与条件相关的并发症是相当严重的，可能会影响身体发育和其他系统” “有几个治疗方案可帮助身体发育，并批准标志着一个令人振奋的进步为这难得的条件儿童。”
努南综合征被列为与一个人口不到20万的一个罕见的情况。为了鼓励治疗罕见疾病的发展 - 否则，可能无法在商业上可行的发展 - 在FDA指定“孤儿药”称号的人数超过20万患者的药物治疗。 Norditropin已收到孤儿药治疗身材矮小与Noonan综合征相关。
关于Noonan综合征
Noonan综合征的患病率尚未确定准确日期，但大多数作者报告说，在1000 - 2500名活产婴儿，影响男性和女性同样。根据美国人口，患病率的范围可能从125000到30万活产婴儿。然而，胎儿的损失可以发生在Noonan综合征，使无序的实际发病率可能高于其患病率。
临床特点及并发症
*独特的面部特征，如广泛间隔的眼睛，三角脸，低设置的耳朵和短蹼颈身材矮小（高达80％的个人）
*先天性心脏缺陷的异常胸部（缩水胸骨或凹胸）
*男性的睾丸未降（超过50％）
*出血性疾病，容易瘀伤，尤其是第十一因子（凝血因子）缺乏症（这会导致血友病C）
*与婴儿喂养困难，包括贫穷的乳猪和断奶;频繁或有力的呕吐也可能会出现
*常见的眼部问题，包括近远视和斜视??听觉中耳感染所引起的问题
*在早期发展
*淋巴系统问题肌张力差，如淋巴水肿
有没有具体的药物治疗目前，Noonan综合征的治疗，其临床特点及并发症的重点。
“努南综合征是一种异质性的遗传性疾病的临床特点变化很大，身材矮小，这可能是严重的，是最常见的特点之一，可能有助于治疗与Norditropin与Noonan综合征的儿童改善最有关的物理特性之一艾丽西亚罗马诺，医学博士，儿科内分泌专家，纽约医学院，说：“条件。
Norditropin（R）（生长激素[rDNA来源]注射液）是治疗儿童身材矮小与Noonan综合征，治疗儿童生长失败，因内源性生长激素分泌不足，在成人内源性生长激素的替代相关表示生长激素缺乏症（GHD），满足以下两个条件之一：
1）成人发病：GHD，单独或与多种激素缺乏症（垂体功能低下）相关的垂体疾病，下丘脑疾病，手术，放射治疗，或外伤患者;
2）儿童期起病：谁是生长激素缺乏童年时为先天性，遗传或特发性的原因而的患者。在一般情况下，确认两组GHD成人的诊断通常需要一个适当的生长激素刺激试验。
生长激素不应该用于促进增长，在封闭的骨骺或活跃增生或重度非增生性糖尿病视网膜病变患者的儿科患者。 Norditropin不应该使用生长激素或任何辅料过敏的患者。
生长激素不应使用或应停止任何积极恶性肿瘤的证据。预先存在的恶性肿瘤患者，应密切留意任何进展或复发。 |
