sosomalen Speicherkrankheiten. Ein anderer Name für die Erkrankung lautet Glykogen-Speicherkrankheit Typ II. Verursacht wird sie durch einen genetischen Defekt im Gen für das Glykogen-abbauende Enzym saure α-Glucosidase (GAA). Das Enzym fehlt oder hat eine zu niedrige Aktivität. Das führt zur Anreicherung von Glykogen, was dann Funktionsstörungen in mehreren Organen, insbesondere in der Muskulatur, dem Herzen und der Leber, nach sich zieht.
Morbus Pompe kann bereits im Säuglingsalter auftreten (IOPD, infantile-onset Pompe Disease), das ist die schwerste Form der Erkrankung. In der späten Verlaufsform (late-onset Pompe Disease, LOPD) kommt es fortschreitend zu Schädigungen.
Besonderheiten
Nexviadyme ist im Kühlschrank (2–8 °C) zu lagern.
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