-Gal A活性水平的降低或缺失会导致GL-3在受影响的组织中积聚,包括中枢神经系统、心脏、肾脏和皮肤。GL-3的逐渐积累被认为会导致法布里病的发病率和死亡率,包括疼痛、肾衰竭、心脏病和中风。症状可能很严重,因患者而异,而且从很小的时候就开始了。所有法布里病都是进行性的,无论症状出现的时间如何,都可能导致器官损伤。
信息来源:https://www.globenewswire.com/news-release/2018/03/23/1444800/0/en/Amicus-Therapeutics-Announces-Approval-of-Galafold-Migalastat-for-Fabry-Disease-in-Japan.html
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