e; como una estabilización o mejorías de los parámetros decrecimiento. Sin embargo, las respuestas motoras y respiratorias al tratamiento han sido más variables.Los pacientes con enfermedad de Pompe infantil que mostraron mejorías motoras, preservaron mejorla función motora y un contenido menor de glucógeno en el músculo cuadriceps antes de iniciar eltratamiento. Cabe destacar que una gran proporción de pacientes, que mostraron mejores resultadosmotores, manifiestan una estabilidad o mejoría en los parámetros de crecimiento (peso), mientras quela mayoría de los pacientes, sin tener en cuenta sus resultados motores o sus características iniciales,revierten la miocardiopatía, según se observó en los cambios de la puntuación z del IMV.
La totalidad de los datos sugiere que un diagnóstico y un tratamiento precoz pueden ser fundamentalespara conseguir los mejores resultados en estos pacientes con enfermedad de Pompe de inicio en lainfancia.
Enfermedad de Pompe de inicio tardíoUn estudio abierto eva luó la seguridad y la eficacia de Myozyme en 5 pacientes con enfermedad dePompe de aparición tardía, cuya edad oscilaba entre los 5 y los 15 años al iniciar el tratamiento. Lospacientes recibieron 20 mg/kg de Myozyme cada dos semanas durante 26 semanas. Todos lospacientes podían deambular libremente sin ayuda y ningún paciente, salvo uno, necesitó soporte deventilación asistida (1 paciente necesitó ventilación no invasiva nocturna). De los 3 pacientes conafectación pulmonar significativa en el momento del examen del cribado basal, antes de iniciar eltratamiento (el porcentaje predicho de la capacidad vital máxima en posición sentada osciló entre un58-67%), dos presentaron mejorías clínicamente significativas en la CVF (+11,5% y + 16,0%), enposición sentada hacia la semana 26. La eva luación de la función motora arrojó resultados dispares.
Diez pacientes con enfermedad de Pompe en una etapa avanzada (i.e. en una silla de ruedas 10/10 ycon ventilación asistida 9/10), con edades comprendidas entre los 9 y 54 años, fueron tratados enprogramas de acceso expandido con alglucosidasa alfa 20-40 mg/kg cada 2 semanas, durante variosperíodos de 6 meses a 2,5 años. Los beneficios pulmonares observados en los pacientes incluían unamejoría clínicamente significativa de la CVF de un 35% en un paciente, así como reduccionessignificativas del número de horas necesarias de ayuda de un respirador en 2 pacientes. En algunospacientes se observaron los beneficios del tratamiento sobre la función motora, incluyendo larecuperación de las habilidades motoras perdidas. Solamente un paciente pudo dejar de utilizar la sillade ruedas. En este grupo de pacientes también se ha observado una respuesta variable con relación a lafunción motora.
Registro de PompeSe anima a los profesionales médicos o del sector sanitario a inscribir a pacientes a los que se les hadiagnosticado la enfermedad de Pompe en www.PompeRegistry.com. Los datos de los pacientes serecopilarán de forma anónima en este Registro. Los objetivos del "Registro Pompe&qu |
