;cida y glucogenosis tipo II. La
5enfermedad de Pompe se incluye dentro de los trastornos de depósito lisosomal, ya que está provocadapor una deficiencia de hidrolasa lisosómica, -glucosidasa ácida (GAA) que degrada el glucógenolisosomal a glucosa. Una deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de glucógeno en diversostejidos, especialmente el músculo cardíaco, respiratorio y esquelético, lo que provoca el desarrollo deuna cardiomiopatía hipertrófica y una debilidad muscular progresiva, incluyendo una alteración de lafunción respiratoria.
La manifestación clínica de la enfermedad de Pompe se puede describir como un espectro de síntomasque abarca desde una forma infantil que progresa rápidamente (aparición de los síntomas típicos de laenfermedad de Pompe durante el primer año de vida y con una esperanza de vida muy corta) hasta unaforma de aparición tardía que progresa más lentamente.
La forma infantil de la enfermedad de Pompe se caracteriza por el enorme depósito de glucógeno en elcorazón y el músculo esquelético, lo que siempre da como resultado una cardiomiopatía progresiva,debilidad muscular generalizada e hipotonía. El desarrollo motor se suele interrumpir, o si se alcanzaalguna función motora reseñable, se pierde posteriormente. La muerte suele ocurrir debido a unainsuficiencia cardíaca y/o respiratoria antes de alcanzar un año de edad.En un estudio retrospectivo de la evolución natural de la enfermedad en pacientes con enfermedad dePompe infantil (n=168), la media de edad en el momento de la aparición de los síntomas era de 2meses, y la media de edad de la muerte era de 9 meses. Los índices de supervivencia de Kaplan-Meiera los 12, 24 y 36 meses de edad eran de 26%, 9% y 7% respectivamente.
Se ha descrito una forma infantil de la enfermedad de Pompe atípica y que progresa más lentamente.Se caracteriza por una miocardiopatía menos grave y, consiguientemente, por una supervivencia másprolongada.La enfermedad de Pompe de inicio tardío se manifiesta durante el primer año de vida, la infancia, laadolescencia o incluso durante la edad adulta, y progresa de forma mucho menos rápida que la formainfantil. Normalmente, se caracteriza por la presencia de suficiente actividad residual de la GAA paraimpedir el desarrollo de una miocardiopatía; sin embargo, se ha descrito afectación cardíaca hasta enun 4%, aproximadamente, de los pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío.
Los pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío suelen presentar miopatía progresiva,predominantemente de los músculos proximales en las cinturas pélvica y escapular, y grados variablesde afectación respiratoria, que a la larga evoluciona hacia una discapacidad profunda y/o la necesidadde asistencia respiratoria. El tiempo de evolución de la enfermedad es extremadamente variable eimprevisible; algunos pacientes experimentan un rápido deterioro de la función muscular esquelética yrespiratoria, lo que provoca una pérdida de la deambulación e insuficiencia respir |
