遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病中，肌营养不良居第一位。
类癌瘤综合征腹泻药物Xermelo（Telotristat ethyl）
2017年2月28日，美国FDA批准Xermelo（telotristat ethyl）片与生长抑素类似药联合用于成年患者类癌瘤综合征腹泻治疗，适用于仅使用生长抑素类似药治疗疾病得不到控制的患者。
类癌瘤综合征是在类癌瘤患者中偶尔见到的一组症状。这些肿瘤比较罕见，且增长缓慢。大多数类癌瘤发现于胃肠道。类癌瘤综合征通常在不到10%的类癌瘤患者中出现，往往在肿瘤扩散至肝脏后发生。这些患者的肿瘤会释放过多的血清素，从而导致腹泻。无法控制的腹泻综合征包括体重下降、营养不良、脱水及电解质紊乱。
「今天的批准将为那些类癌瘤综合征腹泻不能充分控制的患者提供另一种治疗选择，」FDA药物评价与研究中心药物评价III办公室主任、医学博士Beitz 称。Xermelo以片剂形式获批，用药时随食物服用，每天口服三次。Xermelo 抑制类癌瘤产生血清素，并减少类癌瘤腹泻的频次。
Xermelo的安全性及有效性基于一项周期12周的双盲、安慰剂对照试验，受试者为90名患有高分化型转移性神经内分泌瘤及类癌瘤综合征的成年患者。试验前，这些患者尽管使用稳定剂量的生长抑素类似药治疗至少三个月，但他们每天仍有4-12次的排便。试验中，受试者继续使用生长抑素类似药治疗，在此治疗基础上，要么随机添加安慰剂，要么随机添加每天三次的Xermelo进行治疗。
那些在生长抑素类似药治疗基础上添加Xermelo的患者与使用生长抑素类似药及安慰剂治疗的患者相比，其平均排便次数有更大程度的减少。具体地讲，在使用生长抑素类似药基础上，随机添加Xermelo 的受试者有 33% 的人其每天的平均排便次数下降，相比之下，在生长抑素类似药治疗基础上随机添加安慰剂治疗的患者，仅有4% 的人其每天的平均排便次数下降。
Xermelo最常见的副作用是恶心、头痛、γ- 谷氨酰转移酶水平增加、抑郁症、液体积聚引起肿胀（外周性水肿）、肠胃气胀、食欲下降及发烧。Xermelo可引起便秘，在每天排便次数少于4次的患者中，发生便秘的风险可能会增加。
临床试验中，使用高于推荐剂量Xermelo治疗的患者出现过严重便秘。一名患者需要住院治疗，另有两名患者出现胃肠穿孔或肠梗阻并发症。应对患者的便秘进行监测。如果患者经历严重便秘，或严重的、持续的或恶化的腹痛，应停止使用Xermelo，并与其医疗服务商联系。
FDA 授予了该药物上市申请快速通道审评及优先审评资格。这款药物也获得了孤儿药资格，孤儿药资格可提供激励措施，帮助并鼓励用于罕见病药物的开发。Xermelo 由德克萨斯州Woodlands 的Lexicon 制药公司生产。
乳腺癌药物Kisqali（Ribociclib）
2017年3月13日，FDA批准了诺华公司新药Kisqali（ribociclib，以前称为LEE011）与芳香酶抑制剂联合作为初始内分泌类治疗方案，用于绝经后激素受体阳性、人类表皮生长因子受体-2阴性（HR /HER2-）的晚期或转移性乳腺癌女性患者。
乳腺癌是美国妇女第二常见的癌症。据美国癌症学会估计，2017年约有25万多妇女将被诊断为浸润性乳腺癌，而且高达三分之一的早期乳腺癌患者将随后发展成转移性疾病阶段。
Kisqali是一种CDK4/6抑制剂，基于优秀的3期临床试验结果，该研究提早达到其主要终点。第一次预先计划的中期分析显示，与来曲唑（letrozole）单独使用时相比，Kisqali治疗在无进展生存期（PFS）上有统计学意义的显着改善。Kisqali曾经获得FDA颁发的突破性疗法认定和优先审评资格。
此次FDA的批准是基于关键性3期MONALEESA-2试验的良好数据，与单独使用来曲唑相比，Kisqali来曲唑的联合方案显示了优越疗效和安全性。该试验招募了668名绝经后HR/HER2-晚期或转移性乳腺癌妇女，她们未接受过针对晚期乳腺癌的全身性治疗。相比较于单独使用来曲唑14.7个月（95％CI：13.0-16.5个月），Kisqali加上芳香酶抑制剂来曲唑可将进展或死亡的风险降低44％ (95% CI： 19.3 months-not reached)；HR=0.556 （95％CI：0.429-0.720）； p <0.0001。同时，Kisqali 来曲唑显示了53％的总响应率的肿瘤负荷减少。Kisqali 来曲唑方案还显示了针对所有患者亚组的治疗益处，无论疾病负担或肿瘤位置。
一半以上的患者服用Kisqali来曲唑在中期分析时仍然存活和无进展，因此无法确定中位PFS。在随后的11个月随访和进展分析中，观察到Kisqali加来曲唑的中位PFS为25.3个月，来曲唑单独使用仅为16.0个月。总生存期数据尚未成熟，将在以后提供。
Novartis Oncology的首席执行官Bruno Strigini博士说道："Kisqali象征着诺华公司继续为HR /HER2-转移性乳腺癌患者带来创新。我们诺华公司为Kisqali的综合临床计划感到自豪，这造就了今天的获批以及这种药对患者和家人的新希望。"
帕金森药物Xadago（沙芬酰胺）
2017年3月21日，FDA批准Xadago（沙芬酰胺）片作为一种辅助治疗药物用于帕金森病患者，适用于目前正使用左旋多巴/卡比多巴并经历「关」期发作的患者。「关」期发作是患者药物不起作用的一段时间，可导致帕金森病症状加重，如震颤及行走困难。
「帕金森病是一种不间断、不能治愈的疾病」FDA药物评价及研究中心神经病学产品办公室副主任、医学博士Bastings 称。「我们致力于帮助患者获取到其它的帕金森病治疗药物。」
根据美国国立卫生研究所提供的信息，美国每年估计有5万名患者被确诊患有帕金森病，美国现在大约有100万人患有这种病。神经系统疾病通常发生在60岁以上的人中，但当大脑内产生多巴胺的细胞受损或凋亡时，帕金森病的发病时间可能更早。
多巴胺帮助在大脑产生平稳、有目的运动（如吃、写及刮胡子）的区域间传播信号。帕金森病的早期症状是不易觉察的，是逐渐发生的。在一些人当中，帕金森病的进展比在其他人中快。
Xadago治疗帕金森病的有效性基于一项645名患者参与的临床试验，受试者也在服用左旋多巴，并正经历「关」期。与接受安慰剂治疗的患者相比，Xadago 治疗患者经历了更多有益的「开」期，这是帕金森症状减少的一个时期，没有麻烦的不受控制的不自主运动（运动障碍）。「开」期的增加伴随着「关」期的减少，与之前的治疗相比，「开」期运动功能指标的评价有更好的得分。
在另一项由549名受试者参与的临床试验中，与接受安慰剂治疗的受试者相比，Xadago与多旋多巴联合治疗的受试者有更多的「开」期，没有麻烦的不受控制不自主运动，并且与之前治疗相比，「开」期运动功能指标的评价有更好的得分。
某些患者不应使用 Xadago。他们包括严重肝损伤患者，或服用咳嗽或感冒药物右美沙芬的患者。该药物也不能用于使用单胺氧化酶抑制剂的患者，因为这类药物可导致血压突然的严重升高，另外，该药物还不能用于服用阿片药物、贯叶连翘、某些 |
