细胞大小不均、中心淡染、多染性、嗜碱性点彩及豪-胶小体。
(二)骨髓象
有核细胞增生活跃或明显活跃,巨核细胞增生尤为显著,原始及幼稚巨核增多,有大量血小板聚集成堆。
(三)出、凝血试验
出血时间延长,凝血酶原消耗时间缩短,血块退缩不良。血小板粘附功能及肾上腺素和ADP诱导的聚集功能均降低,但对胶原聚集反应一般正常。凝血酶原时间正常或延长,白陶土部分凝血活酶时间延长。
(四)血尿酸、乳酸脱氢酶、血清酸性磷酸酶均增高,中性粒细胞碱性磷酸酶活性也增高。部分病人因血小板破坏,大量钾离子释放到血中,引起假性高血钾症。
(五)其他
染色体检查部分病人有21号染色体长臂缺失(2lq-),也有报告21号染色体长臂大小不一的变异。骨髓祖细胞培养有自发的巨核细胞或红细胞克隆形成。
诊断和鉴别诊断:
原因不明的血小板持续性增多(>600×109/L),骨髓中巨核细胞显著增加,并有大量血小板形成,结合脾大、出血或血栓形成等表现应考虑本病的诊断。但需与继发性(或反应性)血小板增多症及其他骨髓增生性疾病相鉴别。
真性红细胞增多症研究组提出最新诊断标准:
①血小板计数>600×109/L;
②血细胞比容<0.4或红细胞容量(RCM)正常;
③骨髓可染铁存在或血清铁蛋白正常或红细胞MCV正常;
④无Ph染色体或bcr/abl基因重排;
⑤骨髓胶原纤维无增生,如<1/3活检面积,常无显著脾大及外周血出现幼粒幼红细胞;
⑥无骨髓增生异常综合征的形态学及细胞遗传学的证据;
⑦无引起反应性血小板增多的原因。
原发性血小板增多症主要与下列疾病鉴别:
(一)其他骨髓增生性疾病 真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化等骨髓增生性疾病,皆可伴有血小板增多。但真性红细胞增多症以红细胞增多为突出表现。慢性粒细胞白血病以粒细胞系列为主,血中白细胞显著增多,出现幼稚粒细胞,中性粒细胞碱性磷酸酶积分明显降低,染色体检查可见到Ph染色体。骨髓纤维化的病人外周血中有幼红、幼粒细胞,红细胞大小不等及见到泪滴样红细胞增多,骨髓大多干抽,骨髓活检有纤维化的表现。
(二)继发性血小板增多症 见于脾切除后、脾萎缩、急或慢性失血、外伤及手术后。慢性感染、类风湿性关节炎、风湿病、坏死性肉芽肿、溃疡性结肠炎、恶性肿瘤、分娩、肾上腺素等药物反应也可引起血小板增多。骨髓细胞培养,原发性血小板增多症有自发性巨核细胞集落形成,可与继发性区别。
治疗:
治疗的目的要求血小板减少至正常或接近正常,以预防血栓及出血的发生。
病程与预后:
根据血小板增多的程度,病程不一。大多数病例进展缓慢,中位生存期10~15年。约25%病人可转为骨髓纤维化,部分病例可转为真性红细胞增多症或慢性粒细胞白血病。重要脏器有血栓形成及出血,常为本症致死的主要原因。
预防常识:
原发性血小板增多症必须与症状性(继发性)血小板增多症仔细鉴别。脾大不显著,骨髓和血片无白血病细胞,中性粒细胞碱性磷酸酶积分升高,无Ph染色体可与慢粒鉴别;外周血无明显的幼红、幼粒细胞增多、骨骼x线片无显著的骨质硬化征象,骨髓活检无明显的胶元纤维及网状纤维增生等可与骨髓纤维化鉴别;临床无多血质表现,外周血中红细胞和血红蛋白不升高而血小板极度升高,骨髓象无明显的红细胞系统增生而巨核细胞系统却增生极度活跃可与真性红细胞增多症鉴别;无切脾病史,出血时间,血小板粘附和聚集功能降低等可与脾切除术后的血小板增多症鉴别。本病自然病程长,预后良好,根据血小板数值决定用药情况。病人需经常就诊,监测外周血象变化,及时调整用药,并了解疾病演变过程。注意自我保护,防止外伤出血。治疗以化疗、同位素32P为主,血小板单采术可迅速降低血小板、改善症状、有条件可用干扰素治疗。
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