近日，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Evrysdi（risdiplam）口服液，用于治疗2个月及以上儿童和成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。Evrysdi是一种液体制剂，可在家通过口服或饲管给药，每日一次，该药可用于治疗所有类型（1型、2型、3型）SMA的婴幼儿、儿童、青少年、成人患者。
Evrysdi是第一个治疗SMA的口服疗法，也是第一个可在家给药的SMA疗法。Evrysdi是一种运动神经元生存基因2（SMN2）mRNA剪接修饰剂，通过提高运动神经元生存蛋白（SMN）的产生来治疗SMA。SMN蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和运动至关重要。
Evrysdi是一种口服液体，其活性药物成分risdiplam是一种运动神经元存活基因2（SMN2）剪接修饰剂，旨在持续增加和维持中枢神经系统和外周组织中的SMN蛋白水平。
批准日期：2020年08月08日 公司：基因泰克
EVRYSDI（risdiplam）口服液
美国初次批准：2020年
作用机理
Risdiplam是存活的运动神经元2（SMN2）剪接修饰剂，用于治疗因5q号染色体突变导致SMN蛋白缺乏而引起的脊髓性肌萎缩症（SMA）。使用体外测定法和在SMA转基因动物模型中的研究表明，risdiplam可以增加SMN2信使核糖核酸（mRNA）转录本中外显子7的包涵并在大脑中产生全长SMN蛋白。
体外和体内数据表明，risdiplam可能导致其他基因（包括FOXM1和MADD）的可变剪接。FOXM1和MADD被认为分别参与细胞周期调节和细胞凋亡，并已被确定为动物中不良反应的可能原因。
适应症和用途
EVRYSDI是运动神经元2（SMN2）拼接修饰剂的生存期，适用于2个月以上的患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗。
剂量和给药
分配之前，EVRYSDI必须由药剂师组成。
饭后每天使用提供的口服注射器口服一次。
年龄和体重                   推荐每日剂量
2个月至小于2岁               0.2毫克/千克
2岁及以上体重不超过20公斤    0.25毫克/千克
2岁及以上体重20公斤或以上    5毫克
有关重要的准备和管理说明，请参阅《完整处方信息》。
剂量形式和强度
口服溶液：60mg risdiplam粉末，制成0.75mg/mL溶液。
禁忌症
没有。
不良反应
迟发性SMA中最常见的不良反应是发烧，腹泻和皮疹（发生EVRYSDI的患者至少占10％，比对照组多发生）。
婴儿期SMA中最常见的不良反应与后期SMA患者中观察到的相似。 此外，不良反应的发生率至少为10％，包括上呼吸道感染，肺炎，便秘和呕吐。
要报告可疑的不良反应，请致电1-888-835-2555联系Genentech，或致电1-800-FDA-1088或访问www.fda.gov/medwatch与FDA联系。
药物相互作用
避免与作为多种药物和毒素挤出（MATE）转运蛋白底物的药物共同给药。
在特定人群中的使用
怀孕：根据动物数据，可能会对胎儿造成伤害。
肝功能不全：避免在肝功能不全的患者中使用。
包装供应/存储和处理方式
供应方式
每个EVRYSDI琥珀色玻璃瓶包装有一个瓶适配器，两个6毫升可重复使用的口服注射器和两个12毫升可重复使用的口服注射器。口服溶液的EVRYSDI是浅黄色，黄色，灰黄色，绿黄色或浅绿色粉末。每瓶含有60毫克的risdiplam（NDC 50242-175-07）。
储存和处理
将干粉存放在20°C至25°C（68°F至77°F）的温度范围内，允许的偏移范围是15°C至30°C（59°F至86°F）[请参阅USP室温控制]。保留在原始纸箱中。
将组成的EVRYSDI口服溶液保存在原始的琥珀色瓶中，以防光照。将其存放在2°C至8°C（36°F至46°F）的冰箱中[请参阅剂量和用法]。
完整说明资料附件：
https://www.gene.com/download/pdf/evrysdi_prescribing.pdf