2026年3月25日，Denali Therapeutics宣布，美国食品和药物管理局（FDA）批准Avlayah（Tividenofusp-alfa）治疗某些患有亨特综合征（粘多糖贮积症II型或MPS II型）的患者。

   美国食品药品监督管理局局长Marty Makary医学博士、公共卫生硕士说：“今天是儿童及其家人与亨特综合征作斗争的里程碑式的一天。美国食品药品监管局有能力做两件事：一是行使监管灵活性；二是履行法律规定的义务，根据有效性的‘实质性证据’批准药物。我们将继续尽一切努力加快罕见病的治疗。”

  亨特综合征是一种罕见的遗传性溶酶体疾病，其中称为糖胺聚糖的糖分子在细胞的溶酶体内积聚。这种底物积累通过导致骨骼、心脏、呼吸系统、大脑和其他器官的异常来影响身心发育。

  Avlayah是一种每周一次的静脉输液，当在晚期神经功能缺损前体重至少5公斤的有症状或有症状的儿科患者开始用药时，被批准用于治疗亨特综合征的神经系统表现。

  CDER代理主任Tracy Beth Hoeg博士说：“Avlayah是第一个被批准用于治疗亨特综合征神经系统并发症的产品，亨特综合征是一种非常罕见且通常严重的儿童X连锁疾病，在美国影响约500人，几乎全是男性。”“这一加速批准是基于一个替代终点：减少脑脊液中的硫酸乙酰肝素，审查小组确定这很可能预测Avlayah的临床益处。硫酸肝素是这种疾病中积聚在体内的糖胺聚糖之一，与幼儿期发生的器官损伤有关。”。

 该药物的申请持有者Denali Therapeutics目前正在进行一项随机临床试验，超过95%的患者参与了该试验，以评估该产品的临床益处。与此同时，患有亨特综合征的幼儿家庭将可以获得一种产品，这种产品可能会在生命中最有可能受益的关键时刻有利地改变疾病的进程。” 

  为了支持批准，一项1/2期多队列、单臂、开放标签试验的结果，该试验招募了47名3个月至13岁的亨特综合征患儿。在试验中，Avlayah显著降低了脑脊液中的硫酸乙酰肝素（CSF HS），这是一种糖胺聚糖。在第24周进行测量的44名患者CSF HS比基线平均下降了91%；CSF HS与基线相比的最小和最大百分比变化分别为72%和98%。在基线时，没有患者的CSF HS水平低于正常上限（ULN）；在第24周，93%接受Avlayah治疗的CSF测量患者的CSF HS水平低于ULN。

 Avlayah的标签上有一个关于过敏反应的方框警告，包括与药物相关的过敏反应。患者应在具有适当医疗监测和支持措施的医疗环境中开始治疗。Avlayah最常见的副作用包括上呼吸道感染、耳朵感染、发烧、贫血、咳嗽、呕吐、腹泻、皮疹、新冠肺炎、流鼻涕、鼻塞、跌倒、头痛、皮肤擦伤和荨麻疹。

  由于贫血的风险，血红蛋白水平应在基线时、开始治疗后三个月时获得，然后根据临床指示定期获得。卫生保健提供者应根据临床判断治疗贫血。由于膜性肾病（一种肾脏疾病）的风险，应监测肾功能和尿蛋白水平。如果怀疑患有肾脏疾病，患者应进行适当的评估和治疗。

  信息来源：https://www.globenewswire.com/news-release/2026/03/25/3262412/0/en/Denali-Therapeutics-Announces-U-S-FDA-Approval-of-AVLAYAH-tividenofusp-alfa-eknm-for-Treatment-of-Hunter-Syndrome-MPS-II.html