2025年05月13日,Sarepta Therapeutics, Inc.宣布，日本厚生劳动省(MHLW)已批准ELEVIDYS(delandistrogene moxeparvovec) 通过有条件和有时间限制的审批程序，用于治疗杜氏肌营养不良症(DMD)，ELEVIDYS获批用于3岁至8岁、DMD基因外显子8和/或外显子9未缺失且抗AAVrh74抗体阴性的个体。
这是全球首个将4岁以下个体纳入ELEVIDYS的获批项目。
此次批准基于 ELEVIDYS的疗效和安全性数据，其中包括ELEVIDYS临床项目的肌肉健康和长期功能结果，包括全球3期EMBARK临床试验（研究SRP-9001-301）的两年数据。这些长期功能结果表明，与匹配良好的外部对照组相比，接受ELEVIDYS治疗的个体在多项运动功能测量中均有显著更好的结果。在为期两年的EMBARK研究中未观察到新的安全信号。EMBARK第2部分的这些结果已在2025年肌肉萎缩症协会会议上公布。此外，EMBARK研究第1部分的一年数据于2024年10月发表在《自然医学》杂志上，EMBARK第1部分的定量肌肉MR（磁共振）结果于2025年5月发表在《JAMA Neurology》杂志上。
ELEVIDYS（delandistrogene moxeparvovec-rokl）是一种单剂量、基于腺相关病毒（AAV）的静脉输注基因转移疗法，旨在通过递送编码在骨骼肌中靶向产生ELEVIDYS微肌营养不良蛋白的转基因来解决杜氏肌营养不良症的潜在遗传原因——导致肌营养不良蛋白缺乏的DMD基因突变或改变。
ELEVIDYS在美国适用于治疗至少4岁患者的杜氏肌营养不良症(DMD)。
对于能够走动且确诊DMD基因突变的患者
适用于无法行走且已确认DMD基因突变的患者。
日本的有条件和有时间限制的审批途径规定，用于治疗严重疾病的创新药物在日本的上市许可期限最长为七年。要获得该途径的资格，还必须满足某些额外标准，包括已证明显著疗效和安全性的早期临床试验结果。
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）病理过程中的关键蛋白——抗肌萎缩蛋白的编码基因尺寸巨大，这对基因疗法的递送提出了技术挑战。ELEVIDYS微肌营养不良蛋白（以下简称“微肌营养不良蛋白”）在美国已获加速审批，用于治疗无法行走患者的杜氏肌营养不良症 (DMD)。该适应症的持续获批或需等待一项或多项验证性试验对临床益处的验证和描述。
信息来源：https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-announces-approval-japan-elevidys-gene |
