2022年11月22日,生物技术公司CSL Behring宣布美国食品和药物管理局（FDA）批准首款一次性基因疗法Hemgenix (etranacogene dezaparvovec)，用于治疗18岁及以上血友病B患者。
  Hemgenix的安全性和有效性在两项对57名18-75岁患有严重或中度B型血友病的成年男性的研究中进行了评估，其有效性是基于男性年化出血率(ABR)的下降而确定的。在一项有54名参与者的研究中，受试者的IX因子活动水平增加，对常规IX因子替代预防的需求减少，ABR与基线相比降低了54%。在正在进行的临床试验中，HEMGENIX 降低了每年的出血率，并且94%的患者停止了因子IX预防并保持未预防。
  与Hemgenix相关的最常见不良反应包括肝酶升高、头痛、轻度输液相关反应和流感样症状。
  HEMGENIX(etranacogene dezaparvovec-drlb) 是一种一次性基因治疗产品，以单剂量静脉输注。Hemgenix由携带凝血因子IX基因的病毒载体组成。该基因在肝脏中表达，产生IX因子蛋白，以增加血液中IX因子的水平，从而限制出血发作。Hemgenix是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，被批准用于治疗目前使用IX因子预防疗法，或目前或历史上有危及生命的出血，或有反复严重自发性出血发作的成人血友病(先天性IX因子缺乏)的治疗。
  该款基因疗法定价350万美元，是目前美国最贵的药。据悉，Hemgenix最初由uniQure公司开发，CSL Behring于2021年5月获得该药物的全球独家许可，负责该产品的开发、注册和商业化。根据协议，uniQure将获得4.5亿美元的现金付款，并将有资格根据监管和商业里程碑获得高达16亿美元的付款，此外，uniQure还将有资格获得分层的两位数特许权使用费。2022年5月，Hemgenix上市申请获得FDA优先审查资格，早前还获得FDA的孤儿药和突破性疗法认定。
  B型血友病 是一种罕见的终身出血性疾病，其原因是血凝因子IX缺乏或不足。血凝因子IX是一种产生血凝块以止血所需的蛋白质。B型血友病的症状包括受伤、手术后的长时间出血或大出血；情况严重的患者，出血发作可以在没有明确原因的情况下自发发生。长时间出血会导致严重的并发症，比如关节、肌肉或包括大脑在内的内脏器官出血。
  B型血友病在人口中的患病率约为四万分之一，B型血友病约占血友病患者的15%。大多数患有B型血友病并出现症状的为男性，而许多携带这种疾病的女性是没有症状的。然而，据估计，10-25%的女性携带者症状轻微，并且会在极少数情况下可能出现中度或严重症状。B型血友病的治疗通常包括替换缺失或缺乏的凝血因子，以提高身体止血和促进愈合的能力。严重B型血友病患者通常需要静脉注射IX因子替代产品的常规治疗方案，以维持足够的凝血因子水平以防止出血发作。
信息来源；
https://www.prnewswire.com/news-releases/us-food-and-drug-administration-approves-csls-hemgenix-etranacogene-dezaparvovec-drlb-the-first-gene-therapy-for-hemophilia-b-301685662.html
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新药Hemgenix(etranacogene dezaparvovec-drlb)是一种获美国食品和药物管理局（FDA）批准提供了一种新的治疗方案，可减少每年出血的发生率，减少或消除预防性治疗的需要，并在一次性输注后数年内产生持续升高的因子IX水平。
近日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了Hemgenix（etranacogene dezaparvovec drlb）上市，是首个也是唯一一个针对血友病B成人的一次性基因治疗。
Hemgenix被批准用于治疗目前使用因子IX预防治疗的血友病B患者，或目前或历史上有危及生命的出血，或反复出现严重的自发性出血。在正在进行的临床试验中，HEMGENIX降低了年出血率，94%的患者停止了因子IX预防，并保持无预防。
血友病B是一种罕见的终生出血性疾病，由单一基因缺陷引起，导致凝血因子IX（一种主要由肝脏产生的蛋白质，有助于形成血栓）的产生不足。中至重度血友病B的治疗包括预防性输注凝血因子IX替代疗法，以暂时替代或补充低水平的凝血因子，虽然这些疗法是有效的，但血友病B患者必须遵守严格的终生输液计划。他们还可能会因该疾病而出现自发性出血、活动受限、关节损伤或剧烈疼痛。对于合适的患者，HEMGENIX允许血友病B患者产生自己的因子IX，从而降低出血风险。
批准日期：2022年11月22日 公司：杰特贝林
Hemgenix（etranacogene dezaparvovec-drlb）注射混悬液，用于静脉输注
美国初始批准日期：2022年
作用机制
HEMGENIX是一种基于腺相关病毒血清型5（AAV5）的基因疗法，旨在传递编码人凝血因子IX（hFIX Padua）帕多瓦变体的基因拷贝。单次静脉输注HEMGENIX导致血友病B患者的细胞转导和循环因子IX活性增加
适应症和用法
HEMGENIX是一种基于腺相关病毒载体的基因治疗，适用于患有血友病B（先天性因子IX缺乏症）的成人，该患者：
•目前使用因子IX预防治疗，或
•目前或以往有危及生命的出血，或
•反复出现严重的自发性出血。
剂量和给药
仅用于一次性静脉输液。
•进行基线测试以选择患者，包括测试因子IX抑制剂的存在和肝脏健康测试。
•HEMGENIX的推荐剂量为每千克体重2x1013个基因组拷贝（gc）。
•用0.9%生理盐水稀释后，以500毫升/小时（8毫升/分钟）的恒定输注速度静脉输注HEMGENIX。
剂型和强度
HEMGENIX是一种用于静脉输液的悬浮液。
HEMGENIX以包含10至48个一次性小瓶的试剂盒提供，每个试剂盒构成基于患者体重的剂量单位。
HEMGENIX的标称浓度为1x1013 gc/mL，每个小瓶的可提取体积不小于10mL。
禁忌症
没有
警告和预防措施
•输液反应：在给药期间和输液结束后至少3小时内进行监测。如果出现症状，减慢或中断给药。一旦解决，以较慢的速度重新开始给药。
•肝毒性：服用HEMGENIX后，每周密切监测转氨酶水平一次，持续3个月，以降低潜在肝毒性风险。
继续监测所有出现肝酶升高的患者的转氨酶，直到肝酶恢复到基线水平。如果出现升高，考虑皮质类固醇治疗。
•肝细胞致癌性：对于已有危险因素（如肝硬化、晚期肝纤维化、乙型或丙型肝炎、非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）、慢性饮酒、非酒精脂肪性肝炎（NASH）和高龄）的患者，定期（如每