2025年06月04日，罗氏公司宣布，欧盟委员会（EC）已批准Evrysdi（risdiplam）利司扑兰片剂的说明书扩展，新增一款适用于脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的室温稳定片剂。这款5毫克片剂（约6.5毫米）可整片吞服或溶于水中服用，可与食物同服或单独服用，室温保存时无需冷藏。

  Evrysdi可在家中服用，是目前唯一一款适用于SMA患者的非侵入性病情改善疗法。

  Evrysdi旨在通过增加和维持整个中枢神经系统(CNS)和外周组织中 SMN 蛋白的生成来治疗 SMA。除了这种创新的作用方式外，新的片剂配方还为成千上万的 SMA患者、他们的家人和护理人员提供了额外的便携性和便利性。

  此次批准基于一项生物等效性研究(NCT04718181) 的数据，该研究评估了 Evrysdi 5毫克片剂的配方，该片剂可整片吞服或分散于水中服用。在2024年 SMA 欧洲第四届国际科学大会上公布的结果表明，该片剂和原研口服液与 Evrysdi 具有生物等效性，这意味着服用该片剂的患者可以预期获得与口服液相同的既定疗效和安全性。

  5mg片剂适用于两岁及以上、体重20公斤（44磅）或以上且无需使用喂食管即可吞咽的人群。对于正在服用其他剂量Evrysdi的患者以及可能更倾向于使用口服溶液的患者，原版口服溶液仍将有效。

  Evrysdi(risdiplam)利司扑兰是一种运动神经元存活蛋白2(SMN2)剪接修饰剂，旨在治疗由5q染色体突变导致的运动神经元存活蛋白(SMN2)缺乏引起的 SMA。Evrysdi可在家中或外出时每日服用，以液体形式（通过饲管或口服）或片剂形式服用，片剂可整片吞服或分散于水中。

  Evrysdi旨在通过增加和维持中枢神经系统和外周组织中SMN蛋白的生成来治疗SMA。SMN蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和核心功能至关重要。

  Evrysdi于2018年获得欧洲药品管理局(EMA)授予的 PRIME资格，并于2017年获得美国食品药品管理局(FDA)授予的孤儿药资格。2021年，Evrysdi荣获英国药理学会(BNP)颁发的年度最佳药物发现奖以及美国医学研究学会(SRA)颁发的药物发现奖。Evrysdi目前已在100多个国家/地区获得批准，全球已有超过18,000名SMA患者获得治疗。

  脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种严重的进行性神经肌肉疾病，可能致命。大约每10,000名婴儿中就有1人受其影响，是导致婴儿死亡的主要遗传原因。

  SMA是由运动神经元存活基因1 (SMN1)突变引起的，该突变导致SMN蛋白缺乏。SMN蛋白遍布全身，对控制肌肉和运动的神经功能至关重要。缺乏SMN，神经细胞将无法正常运作，并最终导致肌肉无力。根据SMA的类型，患者的体力以及行走、进食或呼吸能力可能会显著减弱或丧失。

  信息来源：https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2025-06-04