X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked Adrenoleukodystrophy，ALD）是一种与脂代谢异常有关的隐性遗传病，与X染色体有关的ABCD1基因突变导致。主要影响肾上腺和脑白质，可出现学习障碍、视力下降、听力下降、走路不稳、瘫痪、头晕、乏力、易疲惫等症状。
2018年5月11日，ALD被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
ALD需要限制极长链脂肪酸（VLCFA）的摄入。饮食摄入不是体内VLCFA的唯一来源，因为VLCFA在内源性合成。这种饮食上的限制不会影响血浆和其他身体组织中VLCFA的水平。
治疗药物
1、Lorenzo’oil (洛伦佐油)
洛伦佐油，不饱和脂肪酸的混合物，用于无症状肾上腺皮质营养不良（ALD）患者的研究治疗。
1984年，Augusto和Michaela Odone的儿子洛伦佐（Lorenzo）被诊断出患有ALD疾病，当时Lorenzo只有五岁。洛伦佐油是由Augusto和Michaela Odone配制，最初的实际生产是由退休的英国科学家Don Suddaby（以前在Croda International）完成。 Suddaby和他的同事Keith Coupland获得了有关该油的美国专利号5,331,009。奥古斯托（Augusto）收取的特许权使用费已支付给他和迈克尔（Michaela）建立的Myelin项目，以进一步研究ALD和类似疾病的治疗方法。
2008年5月30日，Lorenzo Odone因食物被卡在肺部而患上了吸入性肺炎去世，享年30岁。
洛伦佐油，可抑制人体中饱和脂肪酸的伸长，可使体内的VLCFA浓度正常化，尽管其在治疗该疾病的脑部表现方面的有效性尚有争议且未经证实。洛伦佐油的试验表明，它不会阻止有症状患者的神经系统退化，也不会改善肾上腺功能。
服用剂量（为临床科研用量）：
对于影响神经系统和肾上腺的遗传性疾病，肾上腺皮质营养不良（ALD），口服，2-3 mL/kg 洛伦佐油。
副作用与安全性
口服：在专业医疗保健人员的照护下使用时，洛伦佐油是安全的。
洛伦佐油的副作用可能包括瘀伤和出血。
特别注意事项和警告：
妊娠和哺乳：没有怀孕或哺乳期使用洛伦佐油的足够可靠的安全性信息。
儿童：在专业医疗保健人员的照护下，儿童口服时，洛伦佐油是安全的。
严重副作用：导致白细胞中性粒细胞减少，以及引起血小板减少症（凝血所需的血小板减少的血液疾病）。
2、糖皮质激素
激素替代是肾上腺功能不全的ALD患者的标准治疗方法。比如使用：泼尼松（prednisone）。
使用洛伦佐油进行饮食疗法，已被证明可以有效地使患有ALD的血浆中的长链脂肪酸浓度正常化，但同种异体造血干细胞移植是唯一可以阻止脱髓鞘的疗法。虽然已证明在以儿童期脑型ALD的患者中，移植物可有效终止脱髓鞘过程，但对这些患者的随访显示，移植物并不能改善肾上腺功能。
其他
Skysona（elivaldogene autotemcel）基因疗法
2021年5月23日，蓝鸟生物（Bluebird）的基因疗法Skysona（elivaldogene autotemcel）治疗脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）的营销授权许可获得了欧洲药品管理局人用药品委员会的积极推荐。Skysona运用了Bluebird专有的慢病毒载体，将ABCD1基因的功能性拷贝转导至患者自身造血干细胞（CD34+），使得患者自身细胞可以产生功能性的ALDP蛋白，从而清除因VLCFA堆积导致CALD中的神经变性。Bluebird计划2021年年中之前在美提交Skysona上市申请。 |
