2020年8月7日，基因泰克宣布，美国食品和药物管理局(FDA )批准Evrysdi（risdilam）治疗两个月及以上患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的患者，这是一种罕见且往往致命的遗传性疾病，影响肌肉力量和运动。这是批准用于治疗这种疾病的第二种药物和第一种口服药物。
美国食品药品监督管理局药物评估和研究中心神经科学办公室主任Billy Dunn医学博士说：“在不到四年前批准了这种毁灭性疾病的第一种治疗方法后，Evrysdi是第一种可以口服的治疗这种疾病的药物，为SMA患者提供了一种重要的治疗选择。”。
  SMA是一种遗传性疾病，会导致虚弱和肌肉萎缩，因为患者失去了控制运动的较低运动神经元（神经细胞）。Evrysdi含有一种运动神经元存活2-定向RNA剪接修饰因子。在两项临床研究中评估了Evrysdi治疗婴儿发病和晚发SMA患者的疗效。婴儿发病SMA研究包括21名患者，研究开始时平均年龄为6.7个月。在这项开放标签研究中，疗效是基于在没有支撑的情况下坐至少五秒钟的能力和在没有永久通气的情况下存活的能力来确定的。经过12个月的治疗，41%的患者能够独立坐着超过5秒，这与疾病的自然进展有显著差异，因为几乎所有未经治疗的婴儿型SMA婴儿都不能独立坐着。经过23个月或更长时间的治疗，81%的患者在没有永久性通气的情况下仍然存活，这与没有治疗的典型疾病进展相比是一个明显的改善。
  在第二项随机、安慰剂对照研究中，对晚发性SMA患者进行了评估。该研究包括180名2至25岁的SMA患者。主要终点是MFM32（运动功能测试）总分在一年时与基线相比的变化。Evrysdi组患者在一年后的得分平均增加了1.36，而安慰剂组（非活性治疗）患者的得分平均减少了0.19。
  Evrysdi最常见的副作用包括发烧、腹泻、皮疹、口腔溃疡、关节疼痛（关节痛）和尿路感染。婴儿型SMA患者的副作用与晚发型SMA患者相似。婴儿发病人群的其他副作用包括上呼吸道感染、肺炎、便秘和呕吐。患者应避免将Evrysdi与多药和毒素挤出底物药物一起服用，因为Evrysdi可能会增加这些药物的血浆浓度。
  信息来源：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-oral-treatment-spinal-muscular-atrophy