2024年12月03日，Rhythm Pharmaceuticals, Inc.宣布，英国药品和保健产品管理局(MHRA)已扩大IMCIVREE(setmelanotide) 的营销授权，以包括治疗与基因证实的Bardet-Biedl综合征(BBS)或基因证实的功能丧失的双等位基因促阿片黑素皮质素(POMC)相关的肥胖症和饥饿控制，包括前蛋白转化酶枯草溶菌素/kexin 1型(PCSK1)缺乏或双等位基因瘦素受体(LEPR)缺乏，适用于成人和2岁及以上的儿科患者。
  3期临床试验的结果表明，setmelanotide可减少儿童的食欲过旺、体重和身体质量指数(BMI)。最常见的不良事件是皮肤色素沉着、注射部位反应、恶心和头痛。
  IMCIVREE®（setmelanotide）最初于2022年获得MHRA的上市许可，作为治疗6岁及以上患者肥胖症和控制饥饿感的一种选择。2024年5月，英国国家健康与临床优化研究所(NICE)建议，对于经基因确诊患有BBS且年龄在6岁及以上的患者，如果在开始治疗时他们的年龄在6至17岁之间，则IMCIVREE可由国家医疗服务体系报销。患者成年后可继续使用报销的setmelanotide，同时继续从治疗中受益。随着IMCIVREE 的适用范围扩大到2岁以上的儿童，预计今年年底将通过儿童药物计划上市。
  Bardet-Biedl综合征和POMC、PCSK1和LEPR缺乏症是与MC4R通路信号传导受损有关的罕见疾病，MC4R通路是大脑下丘脑区域中的一种关键信号通路，负责调节饥饿、卡路里摄入和能量消耗，从而影响体重。
  已知POMC、PCSK1或LEPR基因中的双等位基因变异会损害MC4R通路信号传导，并可能导致暴食症（一种导致异常觅食行为的病理性、无法满足的饥饿感）和严重肥胖。BBS是一种罕见的常染色体隐性纤毛病，其表现为多种随时间推移而发展的体征和症状，包括视力障碍、肾脏疾病、多指畸形、生殖器异常、认知障碍、暴食症和因下丘脑MC4R通路受损引起的早发性严重肥胖。
  信息来源：https://www.globenewswire.com/news-release/2024/12/03/2990395/0/en/Rhythm-Pharmaceuticals-Announces-IMCIVREE-setmelanotide-Receives-Expanded-Marketing-Authorization-in-the-United-Kingdom-for-Treatment-of-Obesity-and-Control-of-Hunger-in-Patients-w.html