2020年11月05日,GenSight Biologics是专注于研发和商业化治疗视网膜神经退行性疾病和中枢神经系统疾病的创新基因疗法。该公司管线利用线粒体靶向序列和光遗传学两个核心技术平台来帮助致盲性视网膜疾病患者保持或恢复视力。
近日，GenSight宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理Lumevoq（lenadogene nolparvovec，GS010）的营销授权申请（MAA）并已启动正式审查程序。该公司计划在2021年下半年向美国FDA提交Lumevoq的生物制品许可申请（BLA）。
Lumevoq是一种眼科基因疗法，用于治疗由ND4线粒体基因突变引起的Leber遗传性视神经病变（LHON）患者的视力下降。
Lumevoq是一种重组腺相关病毒血清型2(rAAV2/2)载体，携带有可编码人类野生型线粒体NADH脱氢酶4蛋白（ND4）的cDNA，专门为治疗携带ND4基因突变的LHON患者而开发。
enSight根据I/IIa期研究（CLIN-01）、2项关键的III期疗效研究（CLIN-03A：RESCUE，CLIN-03B：REVERSE）和RESCUE与REVERSE的长期随访研究（CLIN 06-注射后第3年的数据）的结果，提交了MAA，以统计学为基础的间接比较方法支持了基因治疗与自然病史的疗效比较。
LHON是一种罕见的线粒体遗传病，主要影响年轻男性。ND4基因突变导致最差的视觉结果，大多数患者失明。在欧洲和美国，每年仍有800-1200名新的ND4基因突变LHON患者，尤其是那些在工作的黄金时期失明的患者，仍然有大量未得到满足的医疗需求。
Lumevoq携带的ND4 cDNA带有特定的线粒体靶向序列（MTS），使mRNA能够被运送到线粒体表面的核糖体中，从而实现ND4基因的高效表达，这使得缺失的线粒体蛋白ND4能够合成、转运、内化、准确定位到线粒体的基质中。MTS技术是目前唯一允许缺失的线粒体蛋白主动穿梭到线粒体中的技术，能够恢复有效治疗LHON所需的线粒体功能。在接受Lumevoq单次治疗后，患者可获得长期的视力改善，甚至治愈。
原文出处：GenSight Biologics Reports Validation of LUMEVOQ® Marketing Authorisation application (MAA) by European Medicines Agency
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