2019年01月31日,Regenxbio是一家处于临床阶段的生物技术公司，旨在通过开发治愈性基因疗法，改善患者健康。其核心技术是NAV技术平台，包含了超过100种腺相关病毒（AAV）载体，可以用于基因疗法的递送。

近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予RGX-181罕见儿科疾病资格。RGX-181是一种一次性的基因疗法，开发用于晚发婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症2型（CLN2）的治疗，CLN2又被称为三肽基肽酶-1（TPP1）缺乏症，由TTP1基因突变引起，是Batten病（Batten disease）最常见的一种类型。除了罕见儿科疾病资格之外，FDA之前还授予了RGX-101孤儿药资格。

FDA的罕见儿科疾病资格针对的是主要影响18岁及以下且影响人群不足20万的严重、危及生命的疾病。该项目旨在鼓励开发用于预防和治疗罕见儿科疾病的新药和生物制剂。如果RGX-181的生物制品许可申请（BLA）获得批准，Regenxbio将有资格获得优先审评券（PRV），该券可以兑换以获得任何后续新药申请的优先审查，并且可以出售或转让。

Regenxbio公司总裁兼首席执行官Kenneth T.Mills表示，“目前迫切需要针对CLN2疾病的治疗方案，这是一种严重且危及生命的疾病。我们相信，一次性使用RGX-181治疗具有纠正遗传病因的潜力，有望阻止这种毁灭性疾病的发展。我们期待着在2019年下半年向FDA提交一份关于人体临床试验的研究性新药申请（IND）。”

RGX-181旨在利用Regenxbio公司的NAV AAV9载体将TTP1基因直接传递至中枢神经系统（CNS），通过单次注射诱导持续水平的TPP1表达，这是一种酶，在CLN2儿童患者中缺乏。在CLN2疾病动物模型中，RGX-181治疗已被证明能将TTP1活性恢复到比未受影响动物更高的水平，并改善神经行为功能和生存率。动物研究中观察到的CNS矫正程度表明，RGX-181有可能为CLN2患者提供一个重要的、一次性治愈的基因治疗选择。

原文出处：REGENXBIO Receives Rare Pediatric Disease Designation for RGX-181 Gene Therapy for the Treatment of CLN2 Form of Batten Disease