诺华公司宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已经接受了公司的生物制剂许可证申请(BLA)avx-101,现在被称为Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xxxx),一个临床实验的基因替代疗法治疗脊髓性肌萎缩(Zolgensma旨在解决基因1型脊肌萎缩症的根本原因,有限的一种致命的神经肌肉疾病的治疗方案。佐尔根斯玛先前获得突破性治疗指定，并已获得FDA的优先审查，预计2019年5月将采取监管行动。
  SMA是由一个有缺陷或缺失的SMN1基因引起的。没有功能性SMN1基因，SMA 1型婴儿会迅速失去负责呼吸、吞咽、说话和走路等肌肉功能的运动神经元。如果不进行治疗，婴儿的肌肉会逐渐变弱，最终导致瘫痪或死亡，在大多数情况下，在他或她的第二个生日。这项突破性的技术以一次性输注的形式，将缺失或有缺陷的SMN1基因替换为产生SMN蛋白的功能性拷贝，从而提高运动神经元的功能和生存能力。
  “FDA的这一重要步骤使我们更接近于向SMA 1型患者提供Zolgensma。”受这种罕见疾病影响的婴儿目前面临疾病恶化和终生侵入性慢性治疗。Zolgensma是一种一次性输注药物，可以解决SMA基因的根本原因，不需要重复给药，对这些患者及其家人来说，它代表着一种潜在的重大治疗进展，”AveXis总裁大卫·列侬(David Lennon)说。“引入一次性、潜在的治疗方法，将需要重新思考我们的医疗系统如何管理遗传疾病患者的诊断、治疗、护理和相关成本。”诺华制药(Novartis)和安华制药(AveXis)为引领现代医疗体系的发展而感到自豪。现代医疗体系建立在真正具有创新和变革意义的药物的巨大价值之上，这些药物能够改变生命的曲线。我们致力于与卫生保健利益攸关方进行灵活的合作，以确保适当获得我们的药物。
  在START试验中，所有15名注射Zolgensma的患者均存活24个月，无需永久通气。92%(11/12)接受佐尔根SMA拟议治疗剂量的患者可以独立坐着>=5秒，这是SMA 1型自然史上从未达到的里程碑。自然病史显示，90%以上的SMA 1型未治疗患者在24个月前死亡或需要永久通气。自愿参加START试验长期观察随访的[5]患者维持了他们的发育性运动里程碑—包括注射后4年的患者—其中一些患者实现了额外的运动里程碑。Zolgensma临床试验中最常见的副作用是肝酶升高。
  在日本，佐尔根斯玛被指定为SAKIGAKE，监管机构预计将在2019年上半年就新药申请(J-NDA)做出决定。在欧洲，Zolgensma被指定为主要(优先药物)，监管机构预计将在2019年年中就市场授权申请(MAA)做出决定。SAKIGAKE和PRIME的命名可以与FDA突破性的治疗命名相媲美。这些法规应用程序主要基于START试验的数据。
  优先审查指定意味着FDA的目标是在六个月内对申请采取行动，而不是在标准审查下的10个月内。
  SMA是一种严重的神经肌肉疾病，其特征是运动神经元的丢失导致渐进性肌肉无力和瘫痪。SMA是由SMN1基因中编码SMN的基因缺陷引起的，SMN是运动神经元存活所必需的一种蛋白质。SMA发病率约为万分之一，是婴儿死亡的主要遗传原因。SMA最严重的形式是1型，这是一种致命的遗传性疾病，其特征是运动神经元丧失和相关肌肉退化，导致90%以上的患者在24个月前死亡或需要永久性通气支持。
  Zolgensma ([onasemnogene abeparvovec-xxxx;avx -101)是一种专利基因替代疗法，目前正在开发中，作为SMA 1型的一次性输注。Zolgensma旨在解决SMA的单原性根源，并通过替换原SMN基因(SMN1)的缺陷和/或丢失来防止进一步的肌肉退化。