TEGSEDITM（inotersen）注射液遗传性甲状腺素介导的淀粉样变性（hATTR淀粉样变性）合并多发性神经病（一种罕见的遗传性疾病）的首次也是唯一的治疗
2018年10月4日，TEGSEDITM（inotersen）注射液目前在加拿大被批准用于治疗。成人遗传性甲状旁腺功能亢进症（HATEC）第1期或2期多发性神经病变1例。
在加拿大卫生部进行优先审查之后，TEGSEDI，一种RNA靶向的治疗，是第一种被批准用于患有hATTR淀粉样变性的加拿大人的治疗，该疾病由转甲状腺素(TTR蛋白)的异常形成引起，导致TTR淀粉样变性沉积在各种组织中和甘斯遍及全身。这些沉积物的逐渐累积导致感觉、运动和自主功能障碍，影响患者生活的多个方面。
“我们赞赏加拿大卫生部在优先审查下对TEGSEDI进行全面和及时的评估，我们期待着与所有利益攸关方合作，确保患者能够及时和适当地获得对患有hATTR淀粉样变性的加拿大人这一重要新治疗。”加拿大AkCEA治疗公司总经理Jared Rhines说。“在TEGSEDI在欧洲获得市场授权之后，这个消息也代表了Akcea在加拿大获得第一批药品批准的一个激动人心的里程碑。
TEGSEDI是一种每周一次的家庭皮下注射，通过减少TTR蛋白的产生来靶向hATTR淀粉样变。
“今天对hATTR淀粉样变性的加拿大人和他们的家人来说是激动人心的一天，因为inotersen是第一个被批准的疾病改变疗法，用来解决许多患有衰弱和进展性症状的加拿大人所承受的巨大负担。巨大的情感负担常常伴随着遗传性疾病，我们相信这种认可以及这种治疗背后的创新意味着，今天在他们对更光明未来的希望中迈出了重要的一步。我们现在期待着Akcea与利益相关者合作，尽快向患者提供这种药物，”加拿大罕见疾病组织（CORD）总裁兼首席执行官Durh.Wong-Rieger说。
“hATTR淀粉样变性是一种具有严重发病率和死亡率的使人衰弱的疾病，我们在提供这种疾病患者及其家属的选择方面极其有限。批准了伊特森改变这一点，是一个值得欢迎的进展。在多伦多大学医学教授维拉·布里尔博士说：“在寻求加拿大卫生部批准的NEURO TTR研究中，与基线相比，这些变化在统计学上显示出对伊诺特森治疗的显著益处，包括多发性神经病症状和生活质量。”大学健康网络和西奈山医院神经科主任和克里姆比尔家庭神经科主任。
关于TegSETITM（INOTERSEN INJECTION）
TeGSEDETITM是一种反义寡核苷酸（ASO）抑制剂，用于人甲状旁腺素（TTR）的产生。由Ionis Pharmac.icals发现和开发的TEGSEDI也被批准用于治疗遗传性甲状腺素淀粉样变性(hATTR)的成年患者的1期或2期多发性神经病，目前正在美国接受监管审查。
该批准是基于来自NEURO-TTR研究的数据，该研究是针对172例具有多发性神经病变症状的hATTR淀粉样变性患者的3期随机（2:1）、双盲、安慰剂对照的国际研究。为期15个月的研究通过测量改变后的神经病变损害评分+7(mNIS+7)和诺福克生活质量问卷-糖尿病神经病变(Nor.QOL-DN)总分中基线的变化，测量TEGSEDI对神经功能和生活质量的影响。TEGSEDI在NEURO-TTR研究中为这两个共同主要终点提供了显著的益处，包括相对于在新英格兰医学杂志上发表的大量患者的两个共同主要终点的基线测量而言，疾病有所改善。
特殊警告和注意事项
TeGSEDI与血小板计数减少有关，这可能导致血小板减少。在使用TEGSEDI治疗期间和中断治疗后的8周内，至少每两周监测一次血小板计数。
TigSEDI治疗的肾小球肾炎发生。在TEGSEDI治疗期间，对UPTCR和EGFR的仔细监测是很重要的。
在至少20%接受TEGSEDI治疗的患者中，最常见的不良反应是注射部位红斑、恶心、疲劳、腹泻、头痛和注射部位疼痛，发生率高于安慰剂。
遗传性甲状旁腺素（淀粉样变）
hATTR淀粉样变是一种进行性、系统性和致命的遗传性疾病，由TTR蛋白的异常形成和TTR淀粉样蛋白沉积在体内各种组织和器官中的聚集引起，包括周围神经、心脏、肠道、眼睛、肾脏、中枢神经系统。VOS系统，甲状腺和骨髓。在这些组织和器官中TTR淀粉样蛋白沉积的进行性累积导致感觉、运动和自主功能障碍，常常对患者生活的多个方面具有削弱作用。hATTR淀粉样变性患者通常表现为混合表型，并经历多发性神经病和心肌病的重叠症状。
最终，HAPT淀粉样变性在三至十五年的症状发作中导致死亡。治疗hATTR淀粉样变患者的治疗选择有限，并且在此批准之前，加拿大还没有批准用于该疾病的疾病修饰药物。全世界估计有50000例HAPT淀粉样变性患者。 |
