2026年02月27日,BioMarin Pharmaceutical Inc.宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准该公司的补充生物制品许可申请（sBLA），将Palynziq（pegvaliase-pqpz）的适用范围扩大至12岁及以上苯丙酮尿症（PKU）患者。

  PALYNZIQ是唯一获批用于降低PKU患者血液苯丙氨酸（Phe）浓度的酶替代疗法。

  美国FDA的批准基于PEGASUS研究的数据，这是一项评估PALYNZIQ与单纯饮食相比在12至<18岁苯丙酮尿症（PKU）青少年患者中的安全性和有效性的第Ⅲ期多中心开放随机对照试验。对于通过现有治疗仍无法将血苯丙氨酸（Phe）浓度控制在600 µmol/L以下的患者，PALYNZIQ组在第72周时血Phe水平较基线显著降低，降幅显著优于单纯饮食组（表1）。

  表1:PEGASUS随机参与者的血液Phe水平（μmol/L）与基线相比的变化

  考察访问                      PALYNZIQ             仅限饮食

  基线平均值（标准偏差[SD]）  N=36 1025（254）     N=191029(199)

  第72周平均值（SD）           N=32 567(396)       N=17 973 (234)

  第72周治疗差异的平均（SD；  -473(285;-22,-113    -19(249;355,-634)-240)

  最小值，最大值）变化（95%CI）3)-409(-579

  国家PKU联盟执行主任Catherine Warren表示：“今天美国食品药品监督管理局批准PALYNZIQ是PKU社区向前迈出的重要一步，为12岁及以上的青少年提供了一种新的选择，有可能改善PKU的日常管理。”。“对于北大患者来说，青春期是一个发生重大变化的时期，有帕林齐克可以更好地帮助青少年在过渡到成年时成功控制血液中的苯丙氨酸水平。As was recently presented at the 15th 

在第一部分结束时，近一半的参与者（44.4%）达到了低于指导方针建议的水平。在这些人中，75%的人低于120µmol/L，他们的平均Phe减少量为828µmol/L（血液Phe比基线减少94%）。血液Phe水平低于30µmol/L（低苯丙氨酸血症）的9名参与者能够将其完整蛋白质摄入量从基线增加318.1%（SD=195.4；min=1.42，max=542.5），并将医用食品蛋白质摄入量减少55.16%（SD=56.4；min=-100，max=60.3）；其中6人完全停止食用医用食品。

  青少年使用帕林珠最常见的不良反应（≥20%）是注射部位反应、关节痛、头痛、发热、超敏反应、头晕、恶心、呕吐、疲劳和四肢疼痛。与之前的临床研究一样，在青少年中观察到的帕林珠的总体安全性表明，大多数反应发生在诱导/滴定阶段，在维持阶段频率降低。

该公司还在寻求欧洲药品管理局的批准，目标是将帕林齐克的治疗范围扩大到欧盟12岁以下的青少年。

  PKU，即苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症，是一种遗传性疾病，影响着BioMarin运营地区的约7万人。多环芳烃酶是苯丙氨酸代谢所必需的，苯丙氨酸是大多数含蛋白质食物中发现的一种必需氨基酸。如果功能性酶的含量不足，Phe会在血液中积聚到异常高的水平，对大脑产生毒性，导致各种并发症，包括严重的智力残疾、癫痫发作、震颤、行为问题和精神症状。  

  PALYNZIQ用聚乙二醇化的苯丙氨酸解氨酶替代PKU中缺乏的苯丙氨酸羟化酶（PAH）来分解苯丙氨酸。使用旨在促进耐受性的给药方案给药帕林齐；帕林齐克的安全性主要由免疫介导的反应组成，其中可能包括过敏反应，针对这些反应，已经采取了在临床试验中有效的强有力的风险管理措施。

  信息来源：https://www.prnewswire.com/news-releases/us-food-and-drug-administration-approves-biomarins-palynziq-pegvaliase-pqpz-for-adolescents-12-years-of-age-and-older-with-phenylketonuria-pku-302700090.html