神经纤维瘤病（Neurofibromatosis， NF）是肿瘤在神经系统中生长发展，包括三种亚型：

  •I型神经纤维瘤病（NF1）NF1基因位于17号染色​​体上。该基因产生一种神经纤维蛋白，有助于调节细胞生长。突变的基因导致神经纤维蛋白的丢失，使细胞不受控制地生长。在大多数情况下，NF1个体过着正常生活。

  •II型神经纤维瘤病（NF2）NF2基因位于22号染色体上，并产生一种称为merlin（也称为schwannomin）的蛋白质，该蛋白质可以抑制肿瘤。突变的基因会导致Merlin丢失，从而导致不受控制的细胞生长。NF2对附近重要生命结构（如颅神经和脑干）的损害可能会危及生命。

  •神经鞘瘤病（Schwannomatosis）抑制肿瘤的基因SMARCB1和LZTR1的突变与这种类型的神经纤维瘤病有关。患有神经鞘瘤病的大多数人都有明显的疼痛。在某些极端的情况下，疼痛会变得很严重且致残。

治疗包括手术切除引起问题或已癌变的肿瘤。如果进展迅速，也可以考虑使用放射和化学疗法（比如视神经胶质瘤（OPG）需要化疗）。

  治疗药物

  1、Koselugo（Selumetinib）司美替尼 

  司美替尼（Selumetinib） 是一种靶向MEK的激酶抑制剂（TKI），MEK是RAS/MAPK信号通路中的关键蛋白激酶。Koselugo能够选择性地抑制MEK1和MEK2，从而让失调的信号通路恢复正常，进而缓解儿童NF1患者的病情。

  2、Gomekli（mirdametinib）

  Mirdametinib是一种口服别构小分子MEK抑制剂，靶向MEK1和MEK2。用于治疗2岁及以上的神经纤维瘤病1型相关的丛状神经纤维瘤患者。

  3、复迈宁（芦沃美替尼）曾用名：复迈替尼，（FCN-159）是复星医药研发的一款MEK1/2选择性抑制剂，可以抑制RAS通路异常引起的肿瘤增殖。RAS是一种常见的肿瘤相关基因，其编码的蛋白质能影响细胞的生长和分裂。NF1是由NF1基因变异导致RAS通路过度激活所致。MEK是细胞外信号相关激酶（ERK）通路的上游调节因子，抑制MEK的活性能够通过抑制RAS调节的RAF/MEK/ERK通路活性，抑制肿瘤生长。

  其他

  Alunbrig（Brigatinib）布吉替尼/布加替尼，正在临床试验中评估治疗2型神经纤维瘤病（NF2）患者。Brigatinib治疗NF2的机制与它治疗肺癌的机制不同。