近日，美国食品药品监督管理局批准Xuriden上市。Xuriden是第一款由FDA准许的用于治疗遗传性乳清酸尿症的药物。遗传性乳清酸尿症是一种罕见的代谢紊乱疾病，据报道全世界仅有20例左右的遗传性乳清酸尿症的患者。
遗传性乳清酸尿症经由人类隐性基因获得。该病主要是因为机体代谢中存在有错误或有缺陷的酶（乳清酸磷酸核糖转移酶和乳清酸核苷酸脱羧酶），从而导致机体不能够合成正常的尿苷（嘧啶类核苷酸），而尿苷是核糖核酸的重要组成部分。乳清酸不能转变为尿苷酸，就会导致血液和尿液中大量出现乳清酸。遗传性乳清酸尿症的主要标志和病症包括血液异常（贫血、白细胞数量减少、嗜中性粒细胞数量减少）、因乳清酸结晶形成物堵塞尿道引发的尿道堵塞、发育停滞和生长迟缓。在Xuriden被批准用药之前，治疗遗传性乳清酸尿症常用的方案是每天给予1到1.5g的尿嘧啶核苷。
FDA药物评估和研究中心的药物三期评估办公室负责人助理 Amy G. Egan说：“此次批准Xuriden的上市和罕见儿科疾病的优先审查制度均凸显了FDA保证罕见病患者能够获得有效治疗措施的决心。而在Xuriden被批准之前，患有罕见代谢紊乱疾病的病人并没有通过政府认可的可行治疗方案。”
FDA之所以批准Xuriden孤儿药的研发上市主要归因于其能够治疗罕见病。在美国，孤儿药的设计研发将会得到财政方面的激励，像临床试验税收抵免、使用者费用减免以及保证市场独占性资格等，这些措施无疑推动了孤儿药研发的进程。同样地，作为孤儿药的Xuriden 经批准也得到了优先审批。FDA的药物优先审批机制为某类严重疾病或特殊情况的治疗药物的加速审批提供了获得重大突破的便利之门。由于政府鼓励防治罕见儿童疾病治疗的新药和生物制品的研发，Xuriden的研发企业获得了罕见儿科病优先审批的“特权”。
Xuriden是一种旨在代替脲苷的口服类产品。Xuriden作为口服颗粒剂，可与食物、牛奶、婴儿配方奶粉等混合服用，每天口服一次即可。
为了评估Xuriden的安全性和有效性，相关专家对患有4名从3岁到19岁不等的遗传性乳清酸尿症患者进行了无对照的为期六周的开放性标记试验，并根据需要将试验周期延长到六个月之久。此次研究评估了患者在试验期间的各项血液学参数的变化情况。不管是六周还是六个月的评估，四位采用Xuriden进行治疗的遗传性乳清酸尿症患者的各项血液学参数均表现稳定。此项脲苷替代治疗方案已从发表公开的文献资料中得到了进一步的印证和支持。在长达九个月的试验中，服用Xuriden治疗的患者并未出现任何副作用。 |
