2016年12月23日，美国食品和药物管理局（FDA）批准Spinraza（nusinersen），这是第一种被批准用于治疗儿童和成人脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物，这是一种罕见且往往致命的遗传性疾病，影响肌肉力量和运动。Spinraza是一种注射到脊髓周围液体中的药物。
  美国食品药品监督管理局药物评估和研究中心神经病学产品部主任Billy Dunn医学博士说：“长期以来，人们一直需要一种治疗脊髓性肌萎缩的方法，脊髓性肌萎缩症是婴儿最常见的遗传死亡原因，也是一种可以影响生命任何阶段的疾病。”。“正如我们建议赞助商比计划更早地分析研究结果所表明的那样，美国食品药品监督管理局致力于协助开发和批准治疗罕见病的安全有效的药物，我们努力快速审查这一申请；我们非常高兴看到这种衰弱性疾病的第一种获批治疗方法。”
  SMA是一种遗传性疾病，由于控制运动的低级运动神经元的丧失，会导致虚弱和肌肉萎缩。发病年龄、症状和进展率存在很大差异。Spinraza已被批准用于脊髓性肌萎缩症患者。
  在开发过程中，美国食品药品监督管理局与赞助商密切合作，帮助设计和实施该批准所依据的分析。Spinraza的疗效在一项临床试验中得到了证实，该试验涉及121名婴儿发病的SMA患者，这些患者在6个月大之前被诊断出来，并且在首次接种时不到7个月大。患者被随机分配到脊髓周围的液体中注射Spinraza，或在不注射药物的情况下进行模拟手术（皮肤点刺）。接受Spinraza治疗的患者数量是接受模拟手术的患者数量的两倍。该试验评估了运动里程碑改善的患者百分比，如头部控制、坐姿、仰卧踢腿能力、滚动、爬行、站立和行走。
  美国食品药品监督管理局要求赞助商进行中期分析，以便尽早评估研究结果；121名患者中有82名符合此分析。40%接受Spinraza治疗的患者在研究中定义的运动里程碑方面有所改善，而对照组患者则没有。
  在首次给药时年龄在30天至15岁之间的有症状患者和首次给药时年龄在8天至42天之间的症状前患者中进行了额外的开放标签非对照临床研究。这些研究缺乏对照组，因此比对照研究更难解释，但研究结果似乎普遍支持婴儿发病患者对照临床试验中证明的临床疗效。
在Spinraza临床试验的参与者中发现的最常见的副作用是上呼吸道感染、下呼吸道感染和便秘。警告和预防措施包括血小板计数低和对肾脏的毒性（肾毒性）。在动物研究中观察到神经系统毒性（神经毒性）
  美国食品药品监督管理局批准了该申请的快速通道指定和优先审查。该药物还被指定为孤儿药，这为协助和鼓励罕见病药物的开发提供了激励。
  根据一项旨在鼓励开发用于预防和治疗罕见儿科疾病的新药和生物制剂的计划，赞助商将获得罕见儿科疾病优先审查券。赞助商可以在以后兑换代金券，以优先审查不同产品的后续营销申请。这是自该计划开始以来，美国食品药品监督管理局颁发的第八张罕见儿科疾病优先审查凭证。
  信息来源：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-spinal-muscular-atrophy