Galafold(migalastat) 在阿根廷首个口服精准药物获批用于具有可修正突变的法布里病患者
2019年8月2日，Amicus Therapeutics宣布，阿根廷药品食品和医疗器械管理局（ANMAT）批准了第一种口服小分子药理学伴侣Galafold（migalastat），作为一种单一疗法，用于治疗16岁及以上确诊为法布里病（α-半乳糖苷酶a缺乏症）且具有可接受突变的人群。Galafold®是阿根廷批准的第一种也是唯一一种治疗法布里病的口服精准药物。
  Amicus正在与当地合作伙伴Pint Pharma合作，以完成在未来几个月推出Galafold的要求。阿根廷代表了Galafold®在拉丁美洲的首次批准。这一重要地区正在审查或计划提交更多的营销授权申请。Amicus Therapeutics董事长兼首席执行官John F.Crowley表示：“Galafold®在阿根廷的批准标志着我们在拉丁美洲治疗法布里病的口服精准药物迈出了重要一步。”。“阿根廷已知有400多人患有法布里病，我们期待着与Pint Pharma合作，将我们专注于患者的方法带到该国。据估计，整个拉丁美洲还有数千人患有法布里病，Amicus和我们的合作伙伴致力于支持整个地区受该病影响的人，我们相信很大一部分可能具有可接受的突变，这些突变可能受益于Galafold®的治疗。”
  Pint Pharma首席执行官David Munoz表示：“Galafold®的批准对阿根廷和该地区的法布里病患者来说是一个重要的里程碑。我们很荣幸能与Amicus合作，并致力于通过支持早期有效地获得创新治疗，带来以患者为中心的愿景。”
Galafold®的阿根廷标签包括350多个GLA突变，这些突变已被鉴定并根据Galafold适应性测定确定为可接受的。据估计，35%至50%的法布里病患者可能有可接受的GLA突变。
  Hernan Amartino，医学博士，阿根廷布宜诺斯艾利斯澳大拉西亚大学医院儿童神经科主任，一项migalastat临床研究的研究员表示， “Galafold®的批准和即将上市对阿根廷的许多法布里病患者来说是个好消息。Galafold是唯一一种被批准的法布里病口服疗法，其作用机制旨在使具有可接受突变的患者具有α-GAL a酶活性。Galafolds®在以前未经治疗和有治疗经验的法布里患者中显示出有意义的结果，这些患者有可接受的突变，每隔一天，在一天的同一时间服用一粒胶囊，对这些患者来说，有新的治疗选择是令人兴奋的。”
  致力于在阿根廷获得医疗保健的投资基金会患者事务主任Florencia Braga Menendez补充道， “我们欢迎Galafold®被批准为十多年来第一种口服精准药物和第一种新的治疗选择，适用于阿根廷有可接受突变的法布里病患者。我们感谢那些投资研究并为等待治疗如此多罕见疾病的家庭带来希望的人让我们感觉不那么隐形。今天对法布里病人和阿根廷精准医学的进步来说都是重要的一天。”
  除阿根廷外，Galafold®还在澳大利亚、加拿大、欧盟、以色列、日本、韩国、瑞士和美国获得批准。
  关于Galafold®和可修正突变
  法布里病是一种罕见的遗传性疾病，可能危及生命，由一种功能失调或缺乏的酶导致疾病底物（球三糖基神经酰胺，GL-3）在溶酶体中积聚引起。在有可接受突变的患者中，Galafold®（migalastat）通过稳定身体自身功能失调的酶来发挥作用，从而进入溶酶体。一旦进入溶酶体，Galafold®就会与酶分离，使其分解底物。一种可接受的突变是产生一种可以被Galafold®稳定的酶。可改良性是基于专有的体外测定法（Galafold可改良性测定法）来确定的。
  阿根廷重要安全信息
  Galafold®的治疗应由在Fabry病诊断和治疗方面经验丰富的专家开始并监督。Galafold®不适用于不可接受突变的患者。
  与酶替代疗法同时使用的疗效和安全性尚未确定。不建议将Galafold®用于患有严重肾损伤的Fabry病患者。Galafold®对低出生体重婴儿、新生儿、哺乳期婴儿、婴儿和儿童的安全性和有效性尚未确定。
  Migalastat的暴露受到食物的影响，因此不应在食物前后2小时内服用。
  应仔细观察患者，并在老年人群中服用时应谨慎。
  如果你怀孕了，认为自己可能怀孕了，或者打算生孩子，在与医生、药剂师或护士核实之前不要服用这种药物，并且只有在判断migalastat的益处超过怀孕期间的风险的情况下才考虑治疗。如果哺乳期的母亲正在服用migalastat，则应指示她们不要母乳喂养，如果她们正在母乳喂养，则应停止migalastatGalafold®的禁忌症包括对活性物质或处方信息中列出的任何赋形剂过敏。
  在migalastat治疗期间，应根据患者的病程进行监测，包括肾功能和心功能以及临床实验室测试。如果在migalastat治疗中没有观察到任何效果，则应考虑改变治疗方法。
过量服用：在海外临床研究中，健康受试者服用剂量分别高达1250 mg和2000 mg的migalastat时，头痛和头晕是最常见的不良反应。
  据报道，最常见的不良反应是头痛，大约10%的接受Galafold®治疗的患者会出现头痛。有关不良反应的完整列表，请查看阿根廷Galafold®包装说明书。
  关于法布里病
  法布里病是一种遗传性溶酶体疾病，由一种名为α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的酶缺乏引起，该酶由GLA基因突变引起。α-Gal A的主要生物功能是降解溶酶体中的特定脂质，包括球状三糖基神经酰胺（此处称为GL-3，也称为Gb3）。可以通过α-Gal A的作用降解的脂质被称为该酶的“底物”。α-Gal A活性水平的降低或缺失会导致GL-3在受影响的组织中积聚，包括心脏、肾脏和皮肤。GL-3的积累和器官功能的逐渐恶化被认为会导致法布里病的发病率和死亡率。症状可能很严重，因人而异，而且从很小的时候就开始了。
  信息来源：https://www.globenewswire.com/news-release/2019/08/02/1896233/0/en/Amicus-Therapeutics-Receives-Marketing-Authorization-for-Galafold-migalastat-for-Fabry-Disease-in-Argentina.html