Kanuma是导致多器官损伤的罕见危及生命的遗传病的第一种治疗方法
2015年6月26日，亚力兄制药宣布，欧洲药品管理局（EMA）建议批准Kanuma（sebelipase alfa）的上市许可，用于治疗溶酶体酸性脂肪酶（LAL）缺乏症，这是一种罕见的危及生命的遗传性疾病。
  患有这种疾病的患者有各种各样的症状，如生长衰竭、肝脏肿大、腹泻和吸收不良（当食物中的营养物质在消化过程中不易被吸收时）。婴儿LAL缺乏症有不同类型，也称为沃尔曼病，是最严重的。在最严重的情况下，这种疾病通常在生命的第一年内致命。
  目前还没有批准治疗这种疾病的方法。由于缺乏治疗和1岁以下婴儿的高死亡率，EMA的人用药品委员会（CHMP）决定加快对该药物的评估，并在加速评估后建议上市许可。该机制是该机构在医疗需求未得到满足的情况下加快患者获得新药的工具之一。
  当身体不能产生足够的活性溶酶体酸性脂肪酶（LAL）时，就会发生LAL缺乏症，LAL是一种分解脂肪物质的酶。缺乏LAL酶会导致脂肪物质在包括肝脏和血管在内的许多重要身体器官中积聚。
  Kanuma适用于婴儿、儿童和成人患者的长期酶替代疗法（ERT）。Kanuma的活性物质是sebelipase alfa，一种重组溶酶体人酸性脂肪酶，能有效替代缺失酶的活性。Kanuma是第一个由转基因母鸡（其细胞已被修饰以包含外源基因的母鸡）的蛋清生产的重组产品。
CHMP的建议基于四项研究，这些研究为婴儿（六个月以下）、儿童和成人的安全性和有效性提供了证据。LAL是一种罕见疾病；因此，这些研究的参与者人数很少。在所有四项研究中，共有106名LAL缺乏症患者接受了脂溢酶α治疗，其中包括14名婴儿。在临床试验中，观察到许多疾病参数有显著改善。LAL缺乏症婴儿的存活率有所提高，到目前为止还没有治疗方法。将通过一项正在进行的左心耳缺陷婴儿研究继续收集长期疗效数据。
  Kanuma最常见的副作用是潜在的过敏反应（超敏反应）、血液中高水平的脂肪物质（短暂性高脂血症）和抗药物抗体（ADA）的产生，这可能会阻碍治疗，因为它可能会引起超敏反应和/或使治疗可能不那么有效。CHMP建议，在所有年龄组获得授权后，应进一步监测婴儿中更常见的超敏反应。CHMP还要求对婴儿和老年人群的ADA进行长期监测。
  由于LAL缺乏症很少见，Kanuma被孤儿药品委员会（COMP）指定为孤儿药。孤儿指定使药品开发商能够获得科学建议费用减免等激励措施，是欧盟鼓励为罕见病患者开发药品的关键工具。
  信息来源：https://www.ema.europa.eu/en/news/ema-fast-tracks-enzyme-replacement-therapy-lysosomal-acid-lipase-deficiency