2014年2月14日，BioMarin Pharmaceutical宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准VIMIZIM™（elosulfase alfa）用于IVA型粘多糖病（MPS IVA；Morquio A综合征）患者。

  VIMIZIM是一种用于治疗Morquio A综合征的酶替代疗法，该综合征在发达国家估计影响3000名患者。这种疾病是由于参与糖胺聚糖（GAG）代谢的酶缺乏活性而发生的。GAG的普遍和渐进性积累导致严重的发病率和多系统临床损伤，导致功能能力下降、生活质量受损和早期死亡。该疾病最常见的特征是进行性骨骼发育不良，需要频繁进行主要与肌肉骨骼或呼吸功能障碍相关的手术，以及行动、耐力和呼吸的严重限制。

  在一项为期24周的随机、双盲、安慰剂对照临床试验中，对176名MPS IVA患者进行了VIMIZIM的安全性和有效性评估（MOR-004）。试验的主要终点，即24周时6分钟步行距离的变化，在每周接受2 mg/kg剂量VIMIZIM输注的患者中具有统计学意义，与安慰剂相比平均增加22.5米（p=0.0174）。

  在继续每周接受一次VIMIZIM 2 mg/kg治疗48周（共72周暴露）的患者中，行走能力维持在安慰剂对照试验MOR-004中治疗前24周达到的相似水平。

  总的来说，多个疗效测量和多个临床试验的持续改善为MPS IVA患者提供了临床益处的证据，这是一种慢性进行性疾病，临床恶化是预期的过程。

  临床试验中观察到的不良事件与其他酶替代疗法中的不良事件相似。在3期试验中，最常见的不良反应（≥10%，发生率高于安慰剂）是发热、呕吐、头痛、恶心、腹痛、发冷和疲劳。在3期延长试验中没有报告新的不良反应。上市前临床试验中观察到的最常见不良反应（≥10%）在类型和频率上与安慰剂对照试验中的不良反应相似。需要干预的急性反应通过暂时中断或停止输注，并给予额外的抗组胺药、退热药或皮质类固醇来管理。

  VIMIZIM（elosulfase alfa）是一种治疗Morquio a综合征或粘多糖病IVA（MPS IVA）患者的药物。VIMIZIM是第一种酶替代疗法（ERT），旨在针对Morquio A综合征的根本原因，即N-乙酰半乳糖胺-6硫酸酯酶（GALNS）的缺乏。

  VIMIZIM旨在提供外源酶GALNS，GALNS将被溶酶体吸收并增加GAG的分解代谢。Morquio A综合征是一种罕见、严重衰弱和进行性疾病，除了支持性护理外，以前没有标准的公认治疗方法。

  Morquio A综合征或粘多糖贮积症IVA（MPS IVA）是一种疾病，其中人们缺少一种酶，这种酶在分解和去除糖胺聚糖（GAG）中至关重要，称为硫酸角质素（KS）和硫酸软骨素（C6S）。未完全分解的GAG仍储存在体内的细胞中，造成渐进性损伤。这种过度储存会导致全身骨骼发育不良、身材矮小和关节异常，从而限制了活动能力和耐力。胸部畸形会损害呼吸功能，颈部关节松动会导致脊柱不稳定，并可能压迫脊髓。其他症状可能包括听力损失、角膜混浊和心脏病。最初的症状通常在生命的前五年变得明显。这种疾病极大地限制了受影响者的生活质量和寿命。

  Morquio A综合征的发病率尚未得到证实，不同人群的发病率各不相同，估计在20万活产婴儿中有1例，在45万活产儿童中有1名。

  信息来源：https://www.biomarin.com/news/press-releases/biomarin-announces-fda-approval-for-vimizimtm-elosulfase-alfa-for-the-treatment-of-patients-with-morquio-a-syndrome/