2013年4月30日，美国食品药品管理局(FDA)和Raptor Pharmaceuticals宣布，Procysbi(半胱胺重酒石酸氢盐)缓释胶囊已获准用于治疗成年人和≥6岁儿童的肾病型胱氨酸症。胱氨酸耗竭是肾病型胱氨酸症的主要治疗策略。
据Raptor介绍，肾病型胱氨酸症占胱氨酸症的95%。胱氨酸症是一种罕见、危及生命的代谢性溶酶体储存障碍，可导致毒性胱氨酸在所有细胞、组织和器官中累积。胱氨酸水平升高可引起进行性、不可逆的组织损伤和多器官衰竭，包括肾衰、失明、肌肉萎缩和过早死亡。肾病型胱氨酸症通常发生在婴儿期，并且需要终身治疗。据估计全美国目前有大约500例胱氨酸症患者健在。
FDA批准Procysbi是基于6项临床试验的数据，包括1项纳入43例肾病型胱氨酸症患者的多中心、随机、活性对照的3期试验。在这项3期试验中，接受Procysbi治疗的患者在整个12 h剂量期中始终保持胱氨酸耗竭。这些患者此前从未能维持住胱氨酸水平。既往多项研究显示，持续胱氨酸耗竭可明显推迟疾病进展，包括肾功能不全、透析、肾移植、器官衰竭和过早死亡。
在研究中最常报告的不良反应为呕吐、腹痛、不适、头痛、恶心、腹泻、厌食/食欲下降、口臭、疲乏、头晕、皮肤异味和皮疹。Procysbi禁用于对青霉胺过敏的患者。半胱氨的使用与可逆性白细胞减少和肝功能异常有关。因此，应监测血细胞计数和肝功能。
目前，针对年龄＜6岁的儿童的临床研究仍在进行中，以评估Procysbi对此类患者的安全性和有效性。
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