chromatic leukodystrophy，MLD）最常见的溶酶体病，为常染色体隐性遗传，由于芳基硫酸酯酶A或神经鞘脂激活蛋白B，即脑硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶体内脑硫脂水解受阻，沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及其他内脏组织，引起脑白质、周围神经及其他内脏组织等病变。成人患者约占20%，一般病情较轻，首发症状常为精神行为异常，后出现记忆力和智力缓慢下降。晚期可出现运动症状，包括痉挛性截瘫，小脑共济失调和周围神经病。硫脂在胆囊壁积聚引起的胆囊炎是重要的非神经系统并发症。
16、脆性X相关震颤/共济失调综合征（fragile X-associated tremor and / or ataxia syndrome，FXTAS）是一种单基因X连锁显性遗传病，由FMR1基因前突变所致，临床表现为意向性震颤、小脑性共济失调、认知功能受损、周围神经病等。
17、Refsum综合征（Refsum syndrome）又名Refsum-Thiebaut综合征、遗传性共济失调多神经炎。本征由Thiebaut等在1939年首先报道，1945年Refsum又做了详细描述。主要特征有鱼鳞癣、弥散性多神经炎、进行性耳聋、色素性视网膜和心内膜变性及心脏传导障碍。
18、遗传性多发脑梗死性痴呆（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy， CADASIL）是最常见的遗传性脑小血管病，也是遗传性血管性脑白质病的主要原因，其致病基因为Notch3。成人患者多在30岁时出现偏头痛，40余岁时出现脑缺血性事件。随着小血管病变进展，患者可出现癫痫发作，认知功能障碍，精神症状等。MRI改变通常在症状发作之前10-15年出现。
19、脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis, CTX）由于2q33-qter位置上CYP27A1（cytochrome P450, subfamily XXVIIA, polypeptide 1 gene）基因的缺失导致的先天脂质代谢异常。也分为先天性脂酸代谢障碍引起的脂质异常贮积病，致病基因CYP27A1突变所致固醇-27羟化酶缺乏，胆固醇合成胆汁酸受阻，引起不同组织胆固醇代谢障碍。成人脑腱黄瘤病主要表现为青年期白内障和跟腱黄色瘤，非神经系统合并症（如早期动脉粥样硬化、骨质疏松、腹泻等）和神经系统症状（如神经精神发育迟滞或痴呆、小脑症状、锥体束性瘫痪、延髓麻痹、外周神经病和肌病、癫痫和精神异常），锥体外系体征比较少见。
20、Sjögren-Larsson综合征（Sjögren-Larsson syndrome）罕见的常染色体隐性遗传病，临床以先天性鱼鳞病、智力低下、痉挛性截瘫或四肢瘫为典型表现，研究证实本病是因一种脂肪醛脱氢酶缺乏而导致的脂类代谢先天异常，由ALDH3A2基因突变所致。
21、L-2-羟基戊二酸尿症（L-2-hydroxyglutaric aciduria，2-HGA）是一组罕见的有机酸代谢病，以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸水平升高为主要特点，根据旋光性不同可分为D-2-羟基戊二酸尿症（D-2-HGA）、L-2-羟基戊二酸尿症（L-2-HGA）及合并型 2-羟基戊二酸尿症（D，L-2-HGA）3 种类型，分别由不同的致病基因导致。L-2-HGA是一种常染色体隐性遗传性有机酸代谢病，主要累及神经系统，大多在儿童期隐匿起病，呈慢性进行性加重过程，致病基因为L2HGDH。患者可表现为不同程度的智力、运动发育落后和倒退，癫痫，小脑共济失调，头大，听力丧失及震颤、肌张力障碍等锥体外系受累。
22、齐薇格综合征谱系障碍（Zellweger syndrome spectrum disorders，ZSSD）也称为过氧化物酶体病,过氧化物酶体生物发生障碍 （Rhizomelic chondrodysplasia punctata，PBD）其特征是肝、肾和脑细胞中过氧化物酶体缺乏或缺乏。过氧化物酶体是细胞质内非常小的膜结合结构，作为身体废物处理系统的一部分。在没有通常存在于过氧化物酶体中的酶的情况下，代谢物，尤其是超长链脂肪酸 (VLCFA)，会在受影响器官的细胞中积累。
23、Krabbe病（ Krabbe disease）也称为球形细胞脑白质营养不良（globoid cell Leukodystrophy）或半乳糖脑苷脂贮积症，为常染色体隐性遗传病，由溶酶体内半乳糖脑苷酯酶缺乏引起，成人型相对少见。
24、唾液酸贮积病【salla disease (free sialic acid storage disease)】萨拉病，溶酶体病，该病的特征是唾液酸的异常沉积。
25、多种硫酸酯酶缺乏症（multiple sulfatase deficiency）酯酶缺乏症，1965年Austin首先报道了2例，最初被诊断为异染性脑白质营养不良（MLD），生化检测发现患者不仅芳基硫酸酯酶A（ARSA）降低，同时还有芳基硫酸酯酶B（ARSB）、芳基硫酸酯酶C（ARSC）的降低，尿中出现粘多糖和脂类。它是由于SUMFI基因突变导致体内全部硫酸酯酶（17种）的翻译后修饰出现异常，致使酶活性减少或缺乏，造成各种硫酸酯酶的硫酸酯底物堆积在细胞的溶酶体和其他细胞器中，损害细胞的正常功能。
26、GM1神经节苷脂贮积症（GM1 gangliosidosis）又称全身性神经节苷脂贮积症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。
27、岩藻糖苷贮积症（fucosidosis）又称糖苷储存病、糖苷积累病、糖苷沉积病等，是一种罕见的遗传性脂质储存病，主要是由于缺乏α-岩藻糖苷酶所致。
28、法布雷病（Fabry Disease）是一种溶酶体贮积病（ICD-10-E）。由于编码α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，α-GAL）的基因突变，患者体内缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂质，特别是三己糖基神经酰胺(GL3)无法被代谢，而堆积在溶酶体内，导致各种临床症状。该病以X性连锁隐性方式遗传。患者多为男性，且症状重，携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。 |
