脑白质营养不良（Leukodystrophy）是一组罕见的，进行性的，代谢性遗传性疾病 ，影响大脑、脊髓和其他神经。它是由大脑白质被破坏引起的 。白质因缺损髓磷脂（脂肪覆盖物）导致脑神经暴露，神经功能无法正常运转。
该病有多种亚型：
1、X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是最常见的成人脑白质营养不良之一，其为X连锁隐性遗传的过氧化物酶体病，ABCD1基因突变导致过氧化物酶体上的跨膜转运蛋白失能，不能转运极长链脂肪酸进行B氧化，进而导致其蓄积产生神经和肾上腺毒性。
2、常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良（Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy，ADLD）成人起病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良，也可有脑干受累。
3、亚历山大病（Alexander disease）少见的非家族性白质脑病，一种由于星型胶质细胞功能异常导致的罕见神经系统进行性变性病，多为常染色体显性遗传，由胶质细胞原纤维酸性蛋白基因突变引起。病理检查，镜下可见大量Rosenthal纤维、脱髓鞘改变及胶质细胞增生。成人型临床表现为进行性步态不稳、小脑性共济失调、腭肌阵挛、球麻痹以及下肢痉挛性截瘫，智力和认知功能多正常。
4、常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL）也称Maeda综合征， 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病。
5、伴脑干和脊髓受累的脑白质病（Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement，LBSL）也称为伴脊髓和脑干受累以及（脑白质）乳酸升高的脑白质病，为罕见的常染色体隐性遗传病，致病基因为DARS2，其编码线粒体天冬氨酸t-RNA合成酶。成人患者可出现进行性小脑共济失调及肢体痉挛，伴脊髓后索功能障碍（位置觉与振动觉下降），也可有认知功能下降和感觉神经病。
6、海绵状脑白质营养不良（Canavan disease）也称中枢神经海绵样变性，卡纳万病。
7、白质消融性白质脑病（vanishing white matter disease，VWMD）一种新生儿至成年期均可起病的常染色体隐性遗传性脑白质病（Childhood ataxia and cerebral hypomyelination ，CACH），以婴幼儿及儿童期起病多见。VWM是第一个已知的由于真核细胞蛋白质翻译启动异常所导致的人类遗传病，致病基因EIF2B1-5分别编码真核细胞翻译启动因子2B（eIF2B）的5个亚单位eIF2B α‑ε，是真核细胞中蛋白质翻译启动过程的重要因子。典型的临床表现为进行性运动倒退，部分患儿遇到应激如发热性感染或头部外伤后会出现发作性加重的现象。成人患者的症状可为偏头痛，肢体痉挛，精神异常，小脑功能障碍，癫痫发作和痴呆，也可有假性球麻痹和进行性痉挛性轻瘫。
8、伴钙化和囊变的脑白质病（leukoencephalopathy with calcifcations and cysts）如病名伴有钙化表现，也称为Labrune综合征，有学者发现SNORD118基因变异可能是其致病原因，提出这是一种呈常染色体隐性遗传方式的核糖体病。也有学者认为，本病是一种微血管病，SWI可见脑内有多发微出血和钙化。
9、遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids，HDLS）和色素型正染性脑白质营养不良（pigmentary orthochromatic leukodystrophy，POLD）致病基因为CSF1R，与其他脑白质营养不良不同，本病仅见于成人，发病年龄多为20-50岁。临床表现为行为改变，痴呆，运动障碍（帕金森症状，截瘫或四肢瘫，共济失调）和癫痫等。
10、Nasu-Hakola病（ Nasu-Hakola disease）又称为多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病（polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy，PLOSL）是一种以进展性早老性痴呆和全身多发性骨囊肿为特点的罕见常染色体隐性遗传病。多由TREM2基因突变所致。成人Nasu-Hakola病首发症状多为骨骼异常（骨痛和骨折），神经系统症状多在30岁后出现，表现为精神异常和记忆下降（早老性认知功能障碍），也可出现痉挛性截瘫，后逐渐进展为严重痴呆甚至死亡。
11、艾卡尔迪-古铁雷斯综合征（Aicardi-Goutieres syndrome）
12、伴皮质下囊肿的巨脑性脑白质病（megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts，MLWSC）又称Van der Knaap病，MLC的致病基因是位于22号染色体长臂上的MLC1基因，遗传方式为常染色体隐性遗传。婴儿时期出现巨脑白质脑病伴皮质下囊肿，巨头畸形，大脑白质变性，轻度神经症状和非常缓慢的功能恶化。
13、佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病，属蛋白脂蛋白1（proteolipid protein l，PLP1）相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。PMD 特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成，而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变。
14、Pol III相关脑白质营养不良（Pol III-Related Leukodystrophies）即RNA聚合酶Ⅲ相关低髓鞘化脑白质营养不良（RNA polymerase Ⅲ related hypomyelinating leukodystrophy， POLR3-HLD）是一组少见的常染色体隐性遗传性疾病，多为童年起病，临床特征包括发育迟滞，小脑萎缩、共济失调，认知障碍，促性腺分泌激素分泌不足性性腺功能减退（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism， IHH）、白内障、牙齿发育异常等 。POLR3-HLD患者的头颅MRI特征性改变包括广泛低髓鞘化脑白质营养不良、小脑及胼胝体萎缩等 。世界范围内目前报道了100余例POLR3-HLDs病例 ，因其特殊的临床表型及影像学特征也被称为4H综合征-低髓鞘化脑白质营养不良（hypomyelinating leukodystrophy）、牙齿发育不良（hypodontia）、促性腺激素释放激素缺乏性性腺功能减退（hypogonadotropic hypogonadism） .
15、异染性脑白质营养不良（Meta |
